1997, irgendwo in einem kleinen hessischen Städtchen. Die damals 21-jährige angehende Erzieherin ist eine lebenslustige Frau: Sie treibt viel Sport, trifft sich mit Freunden und hört mit Begeisterung Songs von Toni Braxton. Das Leben ist schön! Mit einer kleinen Ausnahme: Irgendetwas stimmt mit ihren Augen nicht. Ein Schleier liegt über dem ehemals klaren Blick.
"Ich war beim Augenarzt zur Kontrolle und der hat festgestellt, dass ich einen Grauen Star hab, der hat dann die OP gemacht, hat Kunstlinsen eingesetzt und damit war für den Augenarzt die Sache gegessen. Der hatte mich behandelt, war ja auch alles gut, ich sehe ja jetzt auch wieder alles ganz toll, es hat sich aber keiner Gedanken darüber gemacht, dass ein Grauer Star mit 21 relativ selten ist."
Eine Trübung der Augenlinse mit Anfang 20? Ein Leiden, das üblicherweise erst im Alter auftritt? Das ist wirklich seltsam. Zumal wenige Wochen später auch das zweite Auge operiert wird. Die OP verläuft ebenfalls erfolgreich, Gedanken über die Ursachen der Katarakte macht sich niemand. Auch dann nicht, als einer ihrer beiden Brüder ebenfalls an einem Grauen Star erkrankt und operiert werden muss.
"Blutwerte oder so wurden gar nicht kontrolliert, nur das reine Auge wurde beguckt, ob das in Ordnung ist, und wenn das in Ordnung war, konnte ich wieder gehen."
Damit sind die medizinischen Probleme der jungen Frau aber nicht behoben. Sie sieht zwar wieder klar und deutlich, an einigen Gelenken entwickeln sich aber seltsame Veränderungen.
"Ich habe an den Fußgelenken, also im Bereich der Achillessehne, Knubbel an beiden Füßen, die waren erst relativ klein, da habe ich gedacht, naja, ist eben eine Druckstelle oder so was, dann wurde das aber immer größer, und dann war ich damit auch beim Orthopäden, der guckte sich das an, hat das geröntgt, sagte, da sieht man nichts, er wüsste nicht, was das wäre."
Der Ernstfall kommt 18 Jahre später
Neben den Fußgelenken sind auch die Hände betroffen. Seltsame Knubbel, nicht allzu groß, vor allem verursachen sie keine Schmerzen. Dies ist der Grund, warum die Erzieherin für behinderte Kinder – die Prüfung hat sie mittlerweile mit Bravour bestanden – sich an den Zustand gewöhnt.
"Dann habe ich mich halt damit abgefunden, dass ich die jetzt habe, weil, mir konnte ja keine sagen, was es ist, und dann war eigentlich nichts mehr weiter, ich habe ein ganz normales Leben geführt, war auch nicht groß bei Ärzten."
Grauer Star mit Anfang 20, Knubbel an Fingern und Füßen – es gibt Schlimmeres. Und genau das tritt 18 Jahre später – im Dezember 2015 – ein.
"Ende letzten Jahres bin ich umgefallen, ich war auf dem Weg zur Arbeit und bin umgekippt."
Einfach so, von der einen Sekunde zur anderen. Freunde bringen sie zu ihrem Hausarzt,"der hat dann Blutdruck gemessen ganz normal, EKG, das war dann auch alles in Ordnung, und dann kam er auf einmal auf die Idee, er misst noch mal am anderen Arm den Blutdruck, und da war er wesentlich höher, als am anderen, dann hat er mich sofort nach Frankenberg ins Krankenhaus geschickt, weil er meinte, das ist nicht normal, da müsste halt geguckt werden."
MRT-Untersuchungen zeigen tatsächlich auf der rechten Seite eine verengte Hauptschlagader im Halsbereich. Der Verdacht einer Gefäßentzündung steht im Raum, der sich bei Untersuchungen im ebenfalls hinzugezogenen Universitätsklinikum Marburg aber nicht bestätigt. Die behandelnde Ärztin tippt auf Rheuma und überweist die mittlerweile 40-Jährige in eine Fachklinik. Fehlanzeige! Kein Rheuma! Entnervt kehrt sie ans Universitätsklinikum zurück und wird sofort im "Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen" aufgenommen – und dort findet eine knapp 20 Jahre währende Odyssee schließlich ihr Ende!
"Wir konnten dann relativ schnell aufgrund der Symptomatik die Krankheit eingrenzen." Dr. Tobias Müller, Assistenzarzt. "Es musste sich aufgrund dieser xanthomatösen Veränderungen um eine Fettstoffwechselstörung handeln. Die Diagnose wird im Prinzip über eine Speziallipiddiagnostik über das Blut gestellt, in der eben bestimmte Fettstoffwechselprodukte nachweisbar sind, die bei normal gesunden Patienten nicht nachweisbar sind."
Jetzt fügen sich alle Puzzleteile zu einem Bild: Der Graue Star, die Knubbel an den Füßen und Händen, die verengte Halsschlagader.
"Die Erkrankung heißt Cerebrotendinöse Xanthomatose, aufgrund dieses Namens leiten sich auch die Symptome der Erkrankung ab. "Cerebro" steht für Zentrales Nervensystem, und "Tendinös" eben die Sehnen betreffende Erkrankung."
Endlich eine Diagnose: Cerebrotendinöse Xanthomatose
"Also erst einmal war ich erleichtert, dass ich wusste, was überhaupt los ist, weil, ich hatte mich ja schon immer gewundert und da hatte ich endlich mal einen Namen", der mit Cerebrotendinöse Xanthomatose zwar kompliziert ist, im Alltag deshalb kurz CTX abgekürzt wird. Wichtig sind zwei Informationen: Erstens, Auslöser von CTX ist ein Gendefekt, das heißt, den Ausbruch der Krankheit kann man kaum beeinflussen.
Und zweitens, Medikamente können den Verlauf der Erkrankung stoppen, möglicherweise sogar heilen. Unbehandelt führt die Fettstoffwechselstörung zum Herzinfarkt oder Schlaganfall, häufig entwickeln CTX-Patienten auch eine Demenz. Ursächlich lässt sich CTX zwar nicht behandeln, die Symptome können aber vergleichsweise gut bekämpft werden, so Tobias Müller.
"Es gibt keine wirklichen Leitlinien, jedoch gibt die Literatur ganz klar den Hinweis, dass man hier mit Chenodesoxycholsäure behandelt, das ist ein relativ altes Präparat, das in den 70ern auf den Markt kam und früher zur sogenannten Litholyse, das heißt, zur medikamentösen Auflösung von Gallensteinen verabreicht wurde. In diesem Bereich hat es sich nicht bewährt und wird heute nur noch zur Behandlung dieser seltenen Stoffwechselerkrankung eingesetzt."
Das klingt überzeugend, trotzdem gibt es einen Haken: Ursprünglich kostete das Medikament 1.000 Euro pro Jahr, heute müssen die Krankenkassen für den gleichen Zeitraum 40.000 Euro zahlen. Das machen die Kassen mal mehr, mal weniger willig – zumal noch große Studien fehlen. In der Regel werden daher Gutachten von Medizinern angefordert, die selbst aber noch nie eine solche seltene Krankheit gesehen, geschweige denn therapiert haben.
Ein Problem, das viele Menschen mit seltenen Erkrankungen haben. Die Erzieherin aus Hessen hat gerade eine Ablehnung der Kostenerstattung bekommen. Der Kampf geht aber weiter, wobei Tobias Müller und sein Team sie nach Kräften unterstützen. Und mit noch einem Problem muss sich die Hessin auseinandersetzen.
"Ich habe einen Kinderwusch, dem kann ich jetzt nicht mehr nachgehen, weil dieses Medikament fruchtschädigend ist, zumindest bei Tieren, das war so der größte Einschnitt, den ich erlebt hatte."
