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StartseiteSprechstundeDer Schmerz, der mit der Kälte kam04.06.2019

Der besondere FallDer Schmerz, der mit der Kälte kam

Seltene Krankheiten werden oft erst nach langer Zeit erkannt. Bis dahin leiden die Patienten nicht nur an den Symptomen, sondern auch daran, dass ihre Mitmenschen daran zweifeln, dass sie wirklich krank sind. Umso größer ist dann die Erleichterung, wenn endlich die richtige Diagnose gestellt wird.

Von Christina Sartori

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Dermatologische Untersuchung bei einer Hautärztin. (imago / Petra Steuer )
Lange Zeit erkannte niemand, dass alle Beschwerden, auch der Haut, eine gemeinsame Ursache hatten (imago / Petra Steuer )
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Seine Krankheit zeigte sich schon direkt am Anfang, gleich nach der Geburt – so haben es Uwe Bröckers Eltern ihm später erzählt:

"Es fing eigentlich schon an, als ich geboren wurde mit einer Lungenentzündung, wo die Ärzte gesagt haben, mein Blut ist so schlecht, ich müsste eigentlich sterben."

Das Baby überlebte die Lungenentzündung – aber seitdem war Uwe Bröcker immer wieder krank. Knie-, Hand- und andere Gelenke schmerzten und waren oft fast unbeweglich, ständig fanden die Ärzte im Blut Hinweise auf eine Entzündung in seinem Körper.

"Alle zwei, drei Jahre im Krankenhaus, Blutuntersuchungen, Entzündungsherde gesucht, die nicht gefunden wurden. Auf blauen Dunst Mandeln entfernt und alles was man früher so gemacht hat."

Die Beschwerden kehren immer wieder

Dementsprechend sind auch viele Kindheitserinnerungen des Gas-Wasser-Installateurs, der heute als Hausmeister arbeitet, von seiner Krankheit geprägt:

"Ich bin fast wöchentlich mit steifen Knien von meiner Mutter mit dem Fahrrad zum Arzt gefahren worden, Penicillin-Spritzen gekriegt, regelmäßig Kortison oder andere Medikamente, die ich gar nicht mehr so weiß."

Einmal, als Grundschüler, musste er sogar für längere Zeit im Krankenhaus bleiben.

"Da war ich ein halbes Jahr. Ich war da gerade in der zweiten Klasse und das war schwierig, das alles wieder aufzuholen, deswegen sind meine schulischen Leistungen nie so gut gewesen."

Mit der Zeit wurde es schlimmer: Als Uwe Bröcker, 17, 18 Jahre alt war, traten Pickel und Ausschläge auf. "Pubertätsbedingte Akne", trösteten ihn die Ärzte, aber die Hautprobleme gingen nicht wieder weg, auch als er die Pubertät schon lange hinter sich hatte. Später wurde der Hautausschlag als Nesselsucht, auch Urtikaria genannt, diagnostiziert. Am ganzen Körper. Inzwischen quälten den jungen Mann auch Fieberschübe und Schüttelfrost. Wie auch schon in der Kindheit beobachtete Uwe Bröcker: Kälte macht alles schlimmer. In verschiedenen Krankenhäusern wurden verschiedene Untersuchungen gemacht – ohne Erfolg:

"Ultraschall war noch das lächerlichste. Endoskopie, Bauchraumendoskopie, Knochenmarkpunktion haben sie zweimal gemacht ... Das hieß immer Fokus-Suche. Die mussten, weil die Blutwerte so schlecht waren, irgendwo eine Entzündung suchen im Körper."

Unter den vielen Diagnosen ist nie die richtige

Ebenso zahlreich wie die Untersuchungen waren die Diagnosen, die Uwe Bröcker erhielt: Rheuma, Gicht, Bechterewsche Krankheit, …Eher zufällig wurde festgestellt, dass er schwerhörig ist. Ein Augenarzt stellte fest, dass seine Regenbogenhaut, die Iris, chronisch entzündet war. Aber lange Zeit erkannte niemand, dass alle Beschwerden eine gemeinsame Ursache hatten. Kein Wunder, sagt Oberärztin Dr. Karoline Krause von der Klinik für Dermatologie an der Charité in Berlin. Denn die Ursache ist sehr selten.

"Was wir vielfach feststellen, was ein Problem ist, ist das diese vielen Symptome, die zusammenkommen, nicht unbedingt von den Ärzten dann als gemeinschaftlich gesehen werden."

Endlich erkannte wenigstens ein Arzt, dass dies ein besonderer Fall ist, ein Fall für Spezialisten: nachdem der Hautausschlag immer schlimmer wurde, kein Medikament half, kein Allergietest einen Hinweis auf die Ursache lieferte, empfahl Uwe Bröckers Hautarzt ihm, sich an die Klinik für Dermatologie der Charité zu wenden. Karoline Krause erinnert sich:

"Herr Bröcker kam Ende 2013 das erste Mal zu uns und berichtete, dass er schon seit Jahrzehnten unter Nesselsucht, Urtikaria leiden würde, die täglich auftreten würde, schon eine Menge an Voruntersuchungen erfolgt sei, aber bisher keine Ursache gefunden werden konnte. An der Haut hat man gesehen, dass sich am ganzen Körper Quaddeln, als wäre man in Brennnessel gefallen, zeigten, die sich über den kompletten Körper verteilten."

Auf Nachfragen berichtet er einem Kollegen von Karoline Krause auch über seine Schwerhörigkeit, die Fieberschübe, die entzündete Regenbogenhaut und die Gelenkschmerzen, die bei Kälte besonders schlimm sind. Und der erkennt endlich den Zusammenhang all dieser unterschiedlichen Symptome. Und sagt:

"Zu 99 Prozent haben sie eine Krankheit, Herr Bröcker, die ich zwar nicht selber behandeln kann, aber ich habe eine Kollegin. Dann hat er Frau Dr. Krause geholt."

Die Beschwerden bekommen einen Namen – nach 50 Jahren

"Wir haben dann geschaut: Wie sieht das aus von der Entzündungssituation, sind die Entzündungswerte, die im Vorfeld erhöht waren, auch bei uns hoch – dies war der Fall, zusätzlich haben wir dann eine Genanalyse durchgeführt."

"Und drei Wochen später war dann der Termin zur Auswertung und: Positiv!"


Nach mehr als 50 Jahren bestätigt ein Gentest den Verdacht von Karoline Krause und ihrem Kollegen: Uwe Bröcker leidet an einer sehr seltenen Veränderung im Erbmaterial:

"Man nennt das Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom. Der Name Cryopyrin kommt daher ursprünglich, weil man festgestellt hat, dass es viel mit Kälte assoziiert ist und viele dieser Patienten erzählen uns auch, dass es im Winter viel schlimmer ist mit ihren Beschwerden."

Durch eine Veränderung im Erbmaterial werden bestimmte Zellen des Immunsystems viel häufiger aktiviert, als normalerweise. Der Patient leidet deswegen sehr oft an Entzündungen, obwohl gar kein Infekt vorliegt. Karoline Krause:

"Wir alle kennen das, wenn wir eine Grippe haben, dass wir uns dann schlecht fühlen, Knochen und Gelenkbeschwerden, Fieber haben. Und man muss sich das so vorstellen, dass das bei diesen Patienten kontinuierlich abläuft."

Die gute Nachricht: Es gibt eine Behandlung

"Mittlerweile gibt es sehr gute Therapiemöglichkeiten für diese Erkrankung. Es ist nicht möglich, dass man da aktuell eine Heilung herbeiführt. Aber man kann mit Medikamenten vielen dieser Patienten wirklich sehr gut helfen. Dass die Symptome dann eben sehr stark zurückgehen und kaum noch auftreten."

Eine Spritze alle sechs bis acht Wochen und das Leben ist ein anderes, ein besseres. So war es auch bei Uwe Bröcker.

"Erstmal habe ich es ja eigentlich gar nicht geglaubt, dass es nach so vielen Jahren jetzt wirklich gefunden wurde. Dann kam die erste Spritze und zehn Tage später war alles weg. Das war alles weg. Das Jucken, das Brennen, die Augen wurden besser – gut, das geht nicht mehr zurück, auch die Schwerhörigkeit, das geht nicht mehr weg – aber alles andere ist optimal, hundert pro alles weggegangen. Da war ich froh!"

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