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StartseiteSprechstundeMit Händen und Füßen die Treppe hinauf 23.04.2019

Der besondere FallMit Händen und Füßen die Treppe hinauf

Die motorischen Probleme begannen, als Jan Philipp Neemann ein Jahr alt war. Jahrelang beruhigten die Ärzte seine Mutter, die Motorik würde sich nur etwas langsamer entwickeln. Doch sie ahnte, dass hinter der Entwicklungsverzögerung mehr steckte – und sollte recht behalten.

Von Christina Sartori

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Ein acht Monate altes Baby krabbelt am auf einem Holzboden. Es hat eine blaue Hose und ein rotes T-shirt an.  (dpa / picture alliance / Karl-Josef Hildenbrand)
Im Alter von einem Jahr sollten Kinder auf allen Vieren ihre Umwelt erkunden (dpa / picture alliance / Karl-Josef Hildenbrand)
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Es ist sehr schwierig für Ärzte, wenn Patienten alles besser wissen und ihnen nicht vertrauen. Manchmal ist es aber umgekehrt: Dann zeigt sich, wie wichtig es ist, dass Ärzte die Sorgen der Eltern ernst nehmen. Wie in diesem Fall.

Was ihr Sohn wirklich hat, welche Krankheit – das erfuhr Christiane Neemann erst nach Jahren, als sie mit ihm zu einem anderen Kinderarzt ging. Während die bisherigen Ärzte und auch die Physiotherapeutin sie jahrelang beschwichtigt hatten, sie müsse sich keine Sorgen machen, sprach ihr neuer Kinderarzt von einer schwerwiegenden, unheilbaren Krankheit. "Ich hatte zeitgleich zwei Gedanken: Der eine war: Das kann nicht sein, dass er das Kind zum ersten Mal sieht und so eine Diagnose stellt und genau zur gleichen Zeit der Gedanke: Verdammt, er hat recht. Und ich habe es eigentlich immer schon gewusst."

Dabei war am Anfang noch alles in Ordnung, erinnert sich Christiane Neemann, Jan-Philipp war ein niedliches Baby, Christiane Neemann eine glückliche Mutter. "Als er zur Welt kam war noch alles ganz normal, ganz unauffällig." Nur krabbeln wollte er nicht. Noch mit einem Jahr rutschte Jan-Philipp auf dem Po durch die Gegend, anstatt auf allen Vieren seine Umwelt zu erkunden. "Als wir bei einer Vorsorgeuntersuchung waren, beim Kinderarzt, als er ein Jahr alt war, wurde festgestellt, dass er nicht krabbeln kann."

Ein ganz typisches Symptom – wenn man die Krankheit kennt

Dr. Claudia Weiß ist Fachärztin für Pädiatrie und arbeitet in der Abteilung Neuropädiatrie der Charité in Berlin. Sie betreut immer wieder Kinder, die die gleiche seltene Krankheit haben, wie Jan-Philipp. Und weiß daher: "Das häufigste erste Symptom ist, dass die Kinder eine motorische Entwicklungsverzögerung zeigen, d.h. sie kommen später als andere Kinder zum Krabbeln und freien Laufen."

Christiane Neemann ging – wie empfohlen – von nun an zweimal pro Woche zur Krankengymnastik mit ihrem Sohn. "So nach zwei Monaten sagte die Physiotherapeutin, das wäre ihr suspekt, da würde was nicht stimmen, wir sollten uns doch mal an einen Orthopäden wenden. Das haben wir dann auch gemacht und der Orthopäde hat dann festgestellt, dass mein Sohn eine Atlasblockade hatte. Das heißt der oberste Halswirbel ist in einer Fehlstellung und das wurde dann für diese Entwicklungsverzögerung verantwortlich gemacht."

Bei Jan Philipp behandelte der Orthopäde die Blockade. "Der hat so einen chiropraktischen Griff gehabt mit dem er feststellen konnte, dass die eine Seite dieses Wirbels blockiert war und eine bestimmte, ruckartige Bewegung hat das gelöst, diese Blockade und anschließend noch alle zwei Wochen so einen Impuls gesetzt, einen neurologischen Impuls."

Um die Entwicklungsverzögerung auszugleichen, ging Christina Neemann weiterhin regelmäßig zur Krankengymnastik und zum Orthopäden. Schließlich lernt Jan Philipp zu krabbeln und dann auch zu laufen. Allerdings: Deutlich später, als seine gleichaltrigen Freunde. Im Kindergarten fällt er häufig hin. "Die Physiotherapeutin, der Kinderarzt, der Orthopäde haben alle mich immer wieder beruhigt. Das würde sich doch alles geben, das wäre jetzt aufgrund der Atlasblockade Entwicklungsverzögert, und dann habe ich mich zwischendurch beruhigen lassen."

Die Mutter fühlt, dass noch mehr dahinter steckt

Aber es gab auch Momente, wo die Mutter dachte, irgendetwas stimmt nicht. "Und ich habe immer wieder gedacht: Irgendwas ist seltsam. Und so ging das immer weiter, mehrere Jahre eigentlich, kann man sagen."

Bis zu dem Moment mit der Treppe: "Als er fünf Jahre alt war und alleine nicht freihändig die Treppen hochgehen konnte, da hab ich gedacht: Jetzt wird es mal Zeit, dass man mal klärt, was es ist."

Ohne es zu wissen, hat Christiane Neemann damit ein weiteres Symptom für die Krankheit ihres Sohnes entdeckt. Claudia Weiß, die sich als Fachärztin für Pädiatrie mit dem Schwerpunkt Kinderneurologie gut mit dieser seltenen Krankheit auskennt, beschreibt: "Im weiteren Verlauf lernen die Kinder meistens nicht das Hüpfen und wirklich auffällig wird es, wenn die Kinder Schwierigkeiten zeigen, Treppen hinaufzusteigen. Die Kinder ziehen sich dabei typischerweise an dem Treppengeländer hoch."

Ein anderer Kinderarzt hat sofort einen Verdacht

Vielleicht ist es ja kein orthopädisches Problem, denkt sich die Mutter und geht nun zu einem Kinderarzt, der vorher an der Uni-Klinik in Kiel in der Neuropädiatrie gearbeitet hat. Sie erzählt ihm, wie sich Jan-Philipp bisher motorisch entwickelt hat und von ihren Beobachtungen. Daraufhin macht der Arzt einfache Tests mit dem 5-Jährigen Jungen: "Er hat dann gesagt: Setz dich mal auf den Boden und jetzt versuch mal, so schnell du kannst aufzustehen. So ist es dann gekommen, weil er genau sehen wollte: macht er dieses Manöver, dass er sich an seinem Körper selbst aufrichtet."

Claudia Weiß: "Das ist ein Test, der häufig angewandt wird, der auf eine Muskelschwäche im Bereich der Beckengürtelmuskulatur hinweist. Ein gesundes Kind wird ohne Zuhilfenahme der Hände in den Stand kommen. Während ein Kind bei dem eine Muskelschwäche im Bereich der Beckengürtelmuskulatur vorliegt, die Hände zur Hilfe nehmen wird. Und am eigenen Körper entlang hochwandern wird. 

Jan Philip steht vom Boden auf, wie er es immer tut: Er stützt sich beim Aufrichten mit seinen Händen an seinem eigenen Körper ab. Ein klarer Hinweis, dass Jan Philips Muskeln im Beckengürtel, also seine Oberschenkel-, Hüft- und Lendenmuskeln sehr schwach sind. Um abzuklären, welche Krankheit diese Muskelschwäche verursacht, lässt der Arzt eine Blutprobe von Jan Philip untersuchen: Er will wissen, wie hoch der Wert für das Enzym Creatin-Kinase im Blut ist.

Claudia Weiß erklärt, warum: "Das ist ein Enzym, was in den Muskelzellen vorhanden ist im Normalfall. Und wenn die Muskelzellen zerfallen, also dystroph werden, dann tritt das Muskelenzym in die Blutbahn aus und kann deswegen erhöht gemessen werden."

Eine Muskelschwäche – aber welche?

Noch am gleichen Abend steht fest: Der Wert ist extrem hoch – so hoch, dass nun auch fast schon klar ist, welche Muskeldystrophie die Muskeln von Jan Philip zerstört. Eine Muskel-Gewebeprobe bestätigt dann endgültig: "Es ist Duchenne-Muskeldystrophie. Eine seltene Erkrankung, die fast ausschließlich Jungen trifft. Ursache ist eine genetische Veränderung, durch die das Eiweiß Dystrophin nicht richtig gebildet und abgebaut wird."

Claudia Weiß: "Das Dystrophin ist Teil der Muskelzelle und ist wichtig beim Auslösen einer Kontraktion der Muskelzelle. Wenn das defekt ist, dann können die Muskeln sich nicht ausreichend kontrahieren und werden auch dystroph, das heißt dass die Muskelfaser sich zerstört und abbaut."

Die Mutter hatte von Anfang an Recht

Eine harte Diagnose, denn nach und nach sind alle Muskeln im Körper betroffen: Zuerst die Muskeln der Beine und Arme, der Hände und Füße, später auch Muskeln, die für die Atmung zuständig sind und das Herz. Aber Christiane Neemann tut was sie kann, um ihrem Sohn zu helfen. Es gibt bisher keine Heilung, doch Physiotherapie, technische Hilfsmittel und Operationen helfen, die Lebensqualität zu verbessern.

Jan Philipp lebt mittlerweile in einem Internat, mit anderen Jugendlichen zusammen, die ebenfalls Unterstützung im Alltag benötigen. Dort lernt er für seinen Schulabschluss. "Er wohnt jetzt in diesem Internat und geht auf ein Gymnasium in der Nähe, wird dorthin gefahren und abgeholt, hat auch eine Schulbegleitung da. Er macht dann Abitur."

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