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Genetische Beratung
Diagnose Krebsrisiko als Chance

Anna Neumann ist 32 Jahre alt. In ihrer Familie sind ungewöhnlich viele Frauen entweder an Brust- oder an Eierstockkrebs erkrankt. Mit einem Gentestkönnen die Ärzte testen, ob die Patientin diese Genveränderung geerbt hat - und im Falle einer Erkrankung frühzeitig reagieren.

Von Renate Rutta | 21.03.2017
    Unter dem Mikroskop stark vergrößerte Brustkrebszellen
    Damit es nicht dazu kommt, dass so wie hier im Gewebe ein Brustkrebsgeschwulst entsteht, wird die Patientin an einer intensiven Früherkennung teilnehmen. (epa Quintiles / Handout; )
    "Hallo Frau Neumann – Hallo Frau Dr. Rhiem."
    Uniklinik Köln. Sprechstunde bei PD Dr. Kerstin Rhiem vom Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Anna Neumann ist zum zweiten Mal hier in der Beratung.
    "Wir sehen uns heute, denn Sie hatten sich entschlossen, dass Sie eine Testung auf eine Genveränderung machen, die wir in Ihrer Familie, bei Ihrer Mutter gefunden hatten."
    Anna Neumann ist 32 Jahre alt. In ihrer Familie sind ungewöhnlich viele Frauen an Krebs erkrankt, entweder an Brust- oder an Eierstockkrebs. Ihre Mutter erkrankte zwei Mal an Brustkrebs. Bei ihr wurde die BRCA1 – Mutation gefunden. Nun hat sich Anna Neumann testen lassen, ob sie diese Genveränderung geerbt hat.
    Nachweis der Genveränderung
    "Heute treffen wir uns, um dieses Ergebnis zu besprechen. Frau Neumann, ich hatte Ihnen im Erstgespräch gesagt, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie diese Genveränderung von Ihrer Mutter geerbt haben, bei 50 Prozent liegt und im Test konnten wir nun eindeutig nachweisen, dass Sie diese Genveränderung auch tragen – ok, ja, ja gut, wäre schön, wenn es nicht so gewesen wäre. Es hat für mich immer eine Rolle gespielt im Leben, dass man damit aufgewachsen ist mit den ganzen Erkrankten, war eigentlich immer diese Sache präsent und man hat immer gedacht, irgendwann ist man die nächste, von daher, ja gut."
    "Sie haben diese Genveränderung geerbt und Sie sagten gerade, dass Sie immer befürchtet haben, zu erkranken. Vielleicht können wir gemeinsam im Gespräch herausarbeiten, dass dieses Ergebnis für Sie auch eine große Chance bedeuten kann – ja – denn mit dem Nachweis der Genveränderung sind Sie ja nicht krank – das stimmt – sondern Sie haben erhöhte Risiken im Laufe des Lebens an Brustkrebs und oder Eierstockkrebs zu erkranken."
    Mit einem Risikokalkulationsprogramm hat Dr. Kerstin Rhiem das Erkrankungsrisiko für Anna Neumann berechnen lassen. Im nächsten Jahr liegt es bei ein bis drei Prozent.
    "Wie schnell steigt das jetzt? Wie schnell müsste ich mich für eine Option entscheiden? – Die Risiken steigen kontinuierlich in den nächsten Jahren so pro Jahr um zwei bis drei Prozent zusätzlich. Das bedeutet, wenn sie 35 Jahre alt sind, Sie zu 90 Prozent in dem Jahr gesund bleiben. Und wenn Sie fragen, wie schnell muss ich mich entscheiden, biete ich Ihnen zeitnah die Teilnahme am intensivierten Früherkennungsprogramm für Brustkrebs an. Das bedeutet, Sie bekommen einmal im Jahr eine Kernspintomographie kombiniert mit einem Brustultraschall und bekommen nach sechs Monaten noch eine Ultraschalluntersuchung der Brust."
    Intensivierte Früherkennung und prophylaktische Operation
    "Ich hatte schon Kontakt mit dem BRCA-Netzwerk und habe schon mit einer Dame gesprochen, die hat so eine prophylaktische Operation machen lassen, war da auch sehr zufrieden mit. Also das wäre etwas, was ich mir vorstellen könnte, um der ganzen Sache für mich ein Ende zu setzen, dass ich weiß, das Thema ist abgeschlossen und ich muss nicht immer darauf warten, dass es doch vielleicht irgendwann kommt."
    "Ich denke, ich werde mit dieser intensivierten Früherkennung erstmal anfangen, dass ich mir in Ruhe Gedanken machen kann, wie ich mich prophylaktisch operieren kann, um danach weiter zu entscheiden, welche Schritte ich weiter gehe – dann können Sie mir nochmal Rückmeldung geben, wie es Ihnen geht mit dem Befund und was vielleicht für Fragen aufgekommen sind und dann könnten wir uns dieser Fragen annehmen – ja, vielen Dank, Frau Neumann dann tschüss – tschüss."