Als ein Team aus Oxford vor etwa 18 Monaten das Gen für das Netherton-Syndrom entdeckte, sorgte die Meldung kaum für Aufsehen, denn die Erkrankung ist sehr selten und ihre Ausprägung eher milde. Dabei wachsen die Haare der Betroffenen gestaucht, die Haut ist rötlich und schuppig, außerdem leiden die Patienten häufig zusätzlich unter Asthma oder Neurodermitis. Doch genau diese beiden mit dem Netherton-Syndrom vergesellschafteten Krankheiten ließen Professor William Cookson, Leiter der gerade ein Stockwerk höher beheimateten Asthma Genetics Group an der Universität Oxford aufhorchen: "Wir sequenzierten das Netherton-Gen und stießen dabei auf gleich mehrere Varianten. Einige der Abweichungen waren mit normalen Allergien, darunter vor allem Neurodermitis bei Kindern, assoziiert." Der Effekt der Mutation falle bei dem einzelnen Betroffenen eher gering aus, denn er verdoppele lediglich die Gefahr, an einem Ekzem zu erkranken. Betrachte man dagegen die Gesamtbevölkerung, gewinne das Phänomen deutlich an Bedeutung, denn die Mutation trete bei relativ vielen Personen auf. Damit steige entsprechend die Gesamtzahl an Neurodermitisfällen doch deutlich an.
Experten nehmen heute an, dass Asthma, Neurodermitis oder Heuschnupfen nicht durch einen einzelnen genetischen Schaden verursacht werden, sondern erst viele Einzelmerkmale im Erbgut zusammen das Krankheitsbild auslösen. Doch eine Gemeinsamkeit scheint trotzdem zu existieren: Einige der Mutationen liegen vermutlich auf dem Chromosom vier. Erst mit den Erkenntnissen über das Netherton-Gen tat sich den Wissenschaftlern eine vielversprechende Spur auf: Weil das Netherton-Gen rezessiv ist, tritt die Krankheit also nur in voller Ausprägung auf, wenn beide Chromosomenkopien das defekte Gen tragen. Liegt das Netherton-Gen dagegen nur in einer Kopie vor, zeigen sich nur sehr milde Symptome. Eine weitere Eigenart: Stammt das defekte Erbmaterial von der Mutter, sind diese milden Symptome stärker als wenn sie vom Vater des Patienten vererbt wurde. "Dieses Phänomen kennen wir zwar von Allergien und auch von anderen Leiden, wie etwa der Zuckerkrankheit, doch der Grund dafür ist völlig unklar", sagt Cookson.
Ein weiteres Rätsel ist die Struktur des Netherton-Gens und seines Proteinprodukts: "Es besteht aus 15 hintereinander gefügten, jedoch jedes mal leicht abgewandelten Kopien desselben Gens", so der Forscher. Dabei handele es sich um einen Hemmstoff für eiweißzersetzende Enzyme, so genannte Proteasen. Cooksons Idee: Von außen in den Körper gelangte Proteasen könnten der Auslöser von Allergien sein, die das Gen abfangen soll, dies aber durch seine Mutation nicht mehr erfüllen kann.
[Quelle: Volkart Wildermuth]
Experten nehmen heute an, dass Asthma, Neurodermitis oder Heuschnupfen nicht durch einen einzelnen genetischen Schaden verursacht werden, sondern erst viele Einzelmerkmale im Erbgut zusammen das Krankheitsbild auslösen. Doch eine Gemeinsamkeit scheint trotzdem zu existieren: Einige der Mutationen liegen vermutlich auf dem Chromosom vier. Erst mit den Erkenntnissen über das Netherton-Gen tat sich den Wissenschaftlern eine vielversprechende Spur auf: Weil das Netherton-Gen rezessiv ist, tritt die Krankheit also nur in voller Ausprägung auf, wenn beide Chromosomenkopien das defekte Gen tragen. Liegt das Netherton-Gen dagegen nur in einer Kopie vor, zeigen sich nur sehr milde Symptome. Eine weitere Eigenart: Stammt das defekte Erbmaterial von der Mutter, sind diese milden Symptome stärker als wenn sie vom Vater des Patienten vererbt wurde. "Dieses Phänomen kennen wir zwar von Allergien und auch von anderen Leiden, wie etwa der Zuckerkrankheit, doch der Grund dafür ist völlig unklar", sagt Cookson.
Ein weiteres Rätsel ist die Struktur des Netherton-Gens und seines Proteinprodukts: "Es besteht aus 15 hintereinander gefügten, jedoch jedes mal leicht abgewandelten Kopien desselben Gens", so der Forscher. Dabei handele es sich um einen Hemmstoff für eiweißzersetzende Enzyme, so genannte Proteasen. Cooksons Idee: Von außen in den Körper gelangte Proteasen könnten der Auslöser von Allergien sein, die das Gen abfangen soll, dies aber durch seine Mutation nicht mehr erfüllen kann.
[Quelle: Volkart Wildermuth]