Herkules in Berlin

Der Molekularbiologe Markus Schülke arbeitet in der Kinderneurologie der Berliner Charité, und als Spezialist für Muskelkrankheiten erhielt er vor etwa vier Jahren eine Nachricht von einer Neugeborenenstation. Damals erfuhr er erstmals von einem Kind, das seine Forschungsarbeit erheblich beeinflussen sollte.
Dort war den Ärzten aufgefallen, dass das Kind zittrig war und sehr muskulös aussah. Man vermutete ursprünglich eine Muskelerkrankung und hat uns dazu gerufen, um heraus zu finden, welche das sein könnte.

Aber es war keine Muskelkrankheit. Das Kind hatte aus zunächst unbekannten Gründen mehr Muskeln als üblich. Gespräche mit Kollegen brachten Markus Schülke auf eine Spur. Sie berichteten ihm von einer Rinderrasse aus Belgien, die vor lauter Muskeln kaum noch laufen kann.

Diese so genannten Belgian Blue Rinder, die werden zur Fleischproduktion gezüchtet. Speziell durch eine Auslese ist es dazu gekommen, dass eine Mutation in dem Stamm positiv verstärkt wurde und an andere Generationen weiter gegeben wurde. Und an diesen Rindern hat man dieses Myostatin-Gen auch entdeckt.

Und um diese Erbanlage geht es: Das Myostatin-Gen. Es sorgt für die Produktion des Eiweißstoffes Myostatin. Der funktioniert als eine Art Bremse für das Muskelwachstum. Bei dem Kind fand Markus Schülke eine Genveränderung im Myostatin-Gen. Dadurch verringert sich die Myostatin-Menge in seinem Körper. Die Bremse wird ausgeschaltet oder lässt zumindest nach. Und: je weniger Myostatin, je weniger gebremst wird, desto stärker das Muskelwachstum.
Da jeder Mensch zwei Kopien von jedem Gen besitzt, gibt es auch das verstärkte Muskelwachstum in zwei Stufen.

Wir reden da von einem Gen-Dosis-Effekt. Wenn zwei Myostatin-Gene intakt sind, haben wir eine hundertprozentige Gen-Dosis. Wenn 50 Prozent durch Mutation ausgeschaltet sind, haben wir 50 Prozent. Und bei dem Kind haben wir eine Gen-Dosis null.

Während die Gen-Dosis null, wie bei dem muskulösen Kind, äußerst selten vorkommt, könnte die Gen-Dosis 50 häufiger auftreten. Das gilt zum Beispiel für die Mutter des Kleinen. Sie besitzt eine veränderte Kopie des Myostatin-Gens.

Wir haben die Mutter jetzt nicht von ihrer Muskulatur untersucht, aber sie war eine Sportlerin.

Möglicherweise half ihr die Genveränderung bei ihrer Sportlerkarriere. Insgesamt scheint die Veränderung allerdings nicht sehr häufig zu sein. Bei 200 zufällig ausgewählten Personen fanden die Berliner Forscher keine einzige. Sportler-Gene zu finden, oder auf ihrer Basis neue Doping-Mittel zu entwickeln, das ist auch nicht das Ziel von Markus Schülke. Die nun gewonnenen Erkenntnisse sollen helfen, schwere Muskelkrankheiten zu behandeln: wie die Duchenne-Muskeldystrophie. Eine unheilbare Form von Muskelschwund. Indem die Bremse Myostatin gelockert wird, ließe sich das Muskelwachstum der Patienten fördern, so die Idee.

Das ist die Theorie dahinter, dass man das Eiweiß ausschaltet. Man kann das mit Antikörpern machen. Es gibt inzwischen aber noch eine andere Möglichkeit, die das wahrscheinlich noch effektiver macht: Indem man den Patienten ein falsches Myostatin spritzt, an dem sich die Aktivierungsfaktoren, die das Myostatin aktivieren, so zu sagen fest beißen – an dem falschen Myostatin, und dann nicht mehr für die Aktivierung des richtigen zur Verfügung stehen.

Die Folge: Die Muskel-Bremse Myostation bleibt inaktiv. Die Hoffnung der Ärzte ist, dass es gelingt, den Muskelschwund wenigstens zu verlangsamen. Der kleine Junge aus Berlin könnte also dazu beitragen, dass kranken Menschen in Zukunft besser geholfen werden kann.
Er selbst braucht keine Hilfe. Er ist kerngesund.

Das Kind hat sich völlig normalentwickelt, ist ein normales Kindergartenkind. Sieht muskulös aus, aber nicht übermäßig muskulös. Also Sie würden es nicht auf der Strasse erkennen.