Schuldiger gefasst

"Das DiGeorge-Syndrom betrifft etwa jedes 4000. Kind und äußert sich vor allem in Herzfehlern, daneben kommt es aber auch zu Veränderungen bei bestimmten Drüsen und im Gesicht", erklärt Professor Uwe Claussen, Direktor des Instituts für Humangenetik und Anthropologie in Jena die Krankheit. Das jetzt vorgestellte Gen liegt auf dem Chromosom 22, das im vergangenen Jahr als erstes menschliches Chromosom sequenziert worden war. Das war bislang bekannt, ebenso die Region, in der es liegt. "Bei den Kindern mit DiGeorge-Syndrom fehlt häufig eine ganz bestimmte chromosomale Region, das konnte man auch schon lange, schon vor Jahren nachweisen", so Claussen. Das Problem bislang war nur, dass in dieser Region ungefähr 24 verschiedene Gene sitzen. Das entscheidende ist aber offensichtlich "TBX1", das in der frühen Entwicklung des Embryos dafür sorgt, dass sich Blutgefäße in der Nähe des in der Folge zu bildenden Herzens finden und so geeignete Bedingungen für die Bildung eines Herzens herstellen.

Ob diese Erkenntnis irgendwann einmal auch therapeutischen Wert erlangen wird, ist ungewiss. "Leider reicht ein defektes Gen aus, damit die Krankheit auftreten kann", so Claussen. Selbst dann allerdings muss sich der Herzfehler nicht entwickeln, das Risiko ist nur deutlich höher. Ein Austausch des defekten Gens durch ein gesundes ist mit derzeitigen Mitteln nicht möglich. Die Gentherapie, die genauso etwas bewerkstelligen will, ist noch nicht über ihre Anfangsprobleme hinaus gediehen und wird auch noch entsprechend lange brauchen.

[Quelle: Judith Hartl]