Mit einer Pipette träufelt die medizinisch-technische Assistentin Kerstin Christ Reinigungslösung Tropfen für Tropfen in eine schwarze Palette. Darin liegen Dutzende konfettigroße Papierschnipsel mit dem getrockneten Blut von Neugeborenen. Der Schlüssel für ein Neugeborenen-Screening, das Immundefekte bei den ganz Kleinen früh entdecken soll, sagt Professor Michael Borte, Chefarzt am Klinikum Sankt Georg in Leipzig.
"Es gibt bestimmte angeborene Immundefekte, die, wenn man sie nicht rechtzeitig erkennt, lebensbedrohend sind, wo der Betreffende an diesem Defekt versterben würde, wenn man nicht rechtzeitig reagiert."
Bislang können Ärzte diese Immundefekte erst dann erkennen, wenn es bereits erste Symptome gibt, die Kinder also krank werden. Denn ihr eigenes, krankes Immunsystem kann sie vor Viren, Pilzen und Bakterien nicht schützen. Das tritt aber erst drei bis sechs Monate nach der Geburt auf, wenn der mütterliche Immunschutz der Babys nachlässt.
Je schneller die Kinder also behandelt werden, desto besser. Und deshalb wollen Professor Michael Borte und sein Sohn Dr. Stephan Borte den Immundefekt bereits kurz nach der Geburt im Blut der Neugeborenen erkennen. Das von ihnen entwickelte Verfahren testen sie seit September im Rahmen einer Studie an Klinikum St. Georg in Leipzig. 350 Blutproben haben sie bislang ausgewertet, sagt Stephan Borte vom Translationszentrum für Regenerative Medizin Leipzig. Der Nachweis gelingt mit einem Farbstoff, erklärt er:
"Und dieser Farbstoff ist ganz spezifisch für den Bauplan, den wir suchen, das Gen, das wir nachweisen möchten."
Die Auswertung erfolgt automatisch. Ein Gerät misst den Farbstoffanteil in jeder Probe. Je mehr Farbstoff vorhanden ist, desto mehr Baupläne sind in jeder Zelle.
"Und wenn aber dieser Bauplan für die Abwehrzellen nicht vorhanden ist, dann sehen wir auch kein Lichtsignal. Und wir können aufgrund der Stärke der Signale einen Rückschluss ziehen, war dieses Gen vorhanden, oder war es nicht vorhanden."
Die Trefferquote liegt bei über 99 Prozent, so Stephan Borte. Betroffen ist nur eins von 30.- bis 40.000 Kindern, also in ganz Deutschland etwa 20 Kinder im Jahr. Doch:
"Es ist nicht so ganz wichtig, dass in der Studie ein Patient gefunden wird. Ein wesentliches Ziel dieser Studie ist es, praktische Erfahrungen mit dem Test zu sammeln und diese an die Screeningzentren weitergeben zu können. Und dann vielleicht einer möglichst schnelle Einbettung in das Screeningprogramm zu erlauben."
Aber es gibt auch Kritik an dem Screening. Professor Wieland Kiess, Chefarzt der Kinderklinik am Uniklinikum Leipzig, hält den Test für unethisch. Vieles zur Behandlung von Immundefekten ist seiner Meinung nach noch unklar. Es gibt bislang keinen Goldstandard und die bestehende Therapie der Knochenmarkstransplantation ist nicht ungefährlich. Wieland Kiess:
"Sie sehen anhand der vielen Eventualitäten, dass hier noch Forschungsbedarf besteht und nicht vorschnell, davor warne ich, in ein Routineverfahren, das von den Krankenkassen finanziert wird, Einzug halten sollte."
Professor Kiess befürchtet außerdem, dass der neue Test für Neugeborene nicht mehr in den beiden etablierten, zentralisierten Screeninglaboren in Sachsen durchgeführt wird, sondern zukünftig auch in anderen Laboren stattfindet. Das Risiko für Fehler durch Versand und Datenübertragung der Proben sei so viel zu hoch, kritisiert er. Dr. Stephan Borte widerspricht dieser Kritik:
"Wir haben uns überlegt, dass, wenn der Test in eine breite Anwendung kommen soll, dann am besten in den etablierten Screeninglaboren aufgehoben ist."
Deshalb haben Michael und Stephan Borte den Test so entwickelt, dass er mit genau denselben Blutproben wie beim bisherigen Neugeborenen-Screening arbeitet und auch in diesen zentralisierten Screeninglabors durchgeführt werden kann. Ob sich der Test jedoch für den Laboralltag eignet, wird sich erst im Herbst 2014 zeigen. Denn dann endet die Studie.
"Es gibt bestimmte angeborene Immundefekte, die, wenn man sie nicht rechtzeitig erkennt, lebensbedrohend sind, wo der Betreffende an diesem Defekt versterben würde, wenn man nicht rechtzeitig reagiert."
Bislang können Ärzte diese Immundefekte erst dann erkennen, wenn es bereits erste Symptome gibt, die Kinder also krank werden. Denn ihr eigenes, krankes Immunsystem kann sie vor Viren, Pilzen und Bakterien nicht schützen. Das tritt aber erst drei bis sechs Monate nach der Geburt auf, wenn der mütterliche Immunschutz der Babys nachlässt.
Je schneller die Kinder also behandelt werden, desto besser. Und deshalb wollen Professor Michael Borte und sein Sohn Dr. Stephan Borte den Immundefekt bereits kurz nach der Geburt im Blut der Neugeborenen erkennen. Das von ihnen entwickelte Verfahren testen sie seit September im Rahmen einer Studie an Klinikum St. Georg in Leipzig. 350 Blutproben haben sie bislang ausgewertet, sagt Stephan Borte vom Translationszentrum für Regenerative Medizin Leipzig. Der Nachweis gelingt mit einem Farbstoff, erklärt er:
"Und dieser Farbstoff ist ganz spezifisch für den Bauplan, den wir suchen, das Gen, das wir nachweisen möchten."
Die Auswertung erfolgt automatisch. Ein Gerät misst den Farbstoffanteil in jeder Probe. Je mehr Farbstoff vorhanden ist, desto mehr Baupläne sind in jeder Zelle.
"Und wenn aber dieser Bauplan für die Abwehrzellen nicht vorhanden ist, dann sehen wir auch kein Lichtsignal. Und wir können aufgrund der Stärke der Signale einen Rückschluss ziehen, war dieses Gen vorhanden, oder war es nicht vorhanden."
Die Trefferquote liegt bei über 99 Prozent, so Stephan Borte. Betroffen ist nur eins von 30.- bis 40.000 Kindern, also in ganz Deutschland etwa 20 Kinder im Jahr. Doch:
"Es ist nicht so ganz wichtig, dass in der Studie ein Patient gefunden wird. Ein wesentliches Ziel dieser Studie ist es, praktische Erfahrungen mit dem Test zu sammeln und diese an die Screeningzentren weitergeben zu können. Und dann vielleicht einer möglichst schnelle Einbettung in das Screeningprogramm zu erlauben."
Aber es gibt auch Kritik an dem Screening. Professor Wieland Kiess, Chefarzt der Kinderklinik am Uniklinikum Leipzig, hält den Test für unethisch. Vieles zur Behandlung von Immundefekten ist seiner Meinung nach noch unklar. Es gibt bislang keinen Goldstandard und die bestehende Therapie der Knochenmarkstransplantation ist nicht ungefährlich. Wieland Kiess:
"Sie sehen anhand der vielen Eventualitäten, dass hier noch Forschungsbedarf besteht und nicht vorschnell, davor warne ich, in ein Routineverfahren, das von den Krankenkassen finanziert wird, Einzug halten sollte."
Professor Kiess befürchtet außerdem, dass der neue Test für Neugeborene nicht mehr in den beiden etablierten, zentralisierten Screeninglaboren in Sachsen durchgeführt wird, sondern zukünftig auch in anderen Laboren stattfindet. Das Risiko für Fehler durch Versand und Datenübertragung der Proben sei so viel zu hoch, kritisiert er. Dr. Stephan Borte widerspricht dieser Kritik:
"Wir haben uns überlegt, dass, wenn der Test in eine breite Anwendung kommen soll, dann am besten in den etablierten Screeninglaboren aufgehoben ist."
Deshalb haben Michael und Stephan Borte den Test so entwickelt, dass er mit genau denselben Blutproben wie beim bisherigen Neugeborenen-Screening arbeitet und auch in diesen zentralisierten Screeninglabors durchgeführt werden kann. Ob sich der Test jedoch für den Laboralltag eignet, wird sich erst im Herbst 2014 zeigen. Denn dann endet die Studie.