Der Ausfall eines einzigen Proteins sorgt dafür, dass mit der Nahrung aufgenommenes Kupfer nicht wieder aus dem Kreislauf ausgeschiedenen werden kann - die nach ihrem Entdecker benannte Wilson-Krankheit ist die Folge. Dabei reichert sich Kupfer in der Leber und bestimmten Nervenzellen des zentralen Nervensystems an und führt zu den typischen neurologischen Symptomen der Erkrankung. Rund 200 genetische Mutationen, die den Ausfall des biologischen Kupfer-Entsorgungsmoleküls auslösen, sind heute bekannt.
"Morbus Wilson ist eine sehr seltene Erkrankung - Angesichts der viel häufiger vorkommenden Symptome von Alkoholismus oder Hepatitis vergessen die niedergelassenen Praktiker daher oft, dass auch ein Kupferspeicherdefekt dem Krankheitsbild zugrunde liegen könnte", unterstreicht der Leipziger Leberspezialist Professor Frieder Berr. Der Experte überraschte die Teilnehmer der 8. Internationalen Konferenz zur Wilson-Krankheit mit einem neuen Gentest, der die häufigsten Gendefekte bei dem Leiden prüft. "Weil sehr viele Mutationen zum Morbus Wilson führen, hatten wir die Chance auf einen zuverlässigen Test schon aufgegeben. Doch eine Studie zeigte, dass bestimmte Erbschäden regional sehr häufig vorkommen, die wir jetzt sehr schnell bestimmen können", so Berr. Bislang wird die Krankheit oft erst erkannt, wenn sich die Haut bronzefarben verfärbt. Doch dann sind die Schäden bereits weit fortgeschritten.
Wird der Kupferstau im Körper rechtzeitig erkannt, können Gegenmaßnahmen, wie etwa die Gabe von Penicillamin und Zink, erfolgreiche Resultate erbringen. Seit wenigen Jahren experimentieren Forscher auch mit einer Therapie, die australische Farmer bei Kupfervergiftungen ihrer Schafe verwenden, berichtet Professor Irmin Sternlieb vom Albert-Einstein-College of Medicine in San Diego: "Tetrathiomolybdat steigert die Kupferausscheidung mit Urin und Stuhl und besitzt weniger Nebenwirkungen." Allerdings sind dazu noch keinen verlässlichen Arbeiten veröffentlicht worden. Eine andere Alternative wären genetische Therapien, die den Defekt mit Ersatzgenen ausgleichen. Weil aber bei therapierbaren Erkrankungen keine Gentherapien gefördert und genehmigt werden, dürfte diese Lösung noch lange auf sich warten lassen. Weiterführende Informationen bietet das Internet unter http://www.morbus-wilson.de, http://wilson.uni-leipzig.de oder http://www.lebertransplantation.de/wilson.htm.
[Quelle: Hartmut Schade]
"Morbus Wilson ist eine sehr seltene Erkrankung - Angesichts der viel häufiger vorkommenden Symptome von Alkoholismus oder Hepatitis vergessen die niedergelassenen Praktiker daher oft, dass auch ein Kupferspeicherdefekt dem Krankheitsbild zugrunde liegen könnte", unterstreicht der Leipziger Leberspezialist Professor Frieder Berr. Der Experte überraschte die Teilnehmer der 8. Internationalen Konferenz zur Wilson-Krankheit mit einem neuen Gentest, der die häufigsten Gendefekte bei dem Leiden prüft. "Weil sehr viele Mutationen zum Morbus Wilson führen, hatten wir die Chance auf einen zuverlässigen Test schon aufgegeben. Doch eine Studie zeigte, dass bestimmte Erbschäden regional sehr häufig vorkommen, die wir jetzt sehr schnell bestimmen können", so Berr. Bislang wird die Krankheit oft erst erkannt, wenn sich die Haut bronzefarben verfärbt. Doch dann sind die Schäden bereits weit fortgeschritten.
Wird der Kupferstau im Körper rechtzeitig erkannt, können Gegenmaßnahmen, wie etwa die Gabe von Penicillamin und Zink, erfolgreiche Resultate erbringen. Seit wenigen Jahren experimentieren Forscher auch mit einer Therapie, die australische Farmer bei Kupfervergiftungen ihrer Schafe verwenden, berichtet Professor Irmin Sternlieb vom Albert-Einstein-College of Medicine in San Diego: "Tetrathiomolybdat steigert die Kupferausscheidung mit Urin und Stuhl und besitzt weniger Nebenwirkungen." Allerdings sind dazu noch keinen verlässlichen Arbeiten veröffentlicht worden. Eine andere Alternative wären genetische Therapien, die den Defekt mit Ersatzgenen ausgleichen. Weil aber bei therapierbaren Erkrankungen keine Gentherapien gefördert und genehmigt werden, dürfte diese Lösung noch lange auf sich warten lassen. Weiterführende Informationen bietet das Internet unter http://www.morbus-wilson.de, http://wilson.uni-leipzig.de oder http://www.lebertransplantation.de/wilson.htm.
[Quelle: Hartmut Schade]