Eine Expertengruppe an den Universitätskliniken Mannheim und Heidelberg hat nach dreijährigen Beratungen Empfehlungen zu Kriterien vorgelegt, nach denen die Zielkrankheiten für ein genomisches Neugeborenen-Screening ausgewählt werden könnten. Theoretisch ist es demnach möglich, das Screening auf weitere bis zu 200 Erkrankungen auszuweiten, die sich im frühkindlichen Alter ausbilden und die bei Nicht-Behandlung schwere geistige und körperliche Behinderungen zur Folge haben.

Bislang gibt es nirgendwo auf der Welt ein solches genomisches Neugeborenen-Screening als Regelversorgung, wohl aber in Studien. In einem nächsten Schritt soll nun das Verfahren getestet werden. Bis es ein Programm flächendeckend geben wird, dürften nach Einschätzung der Experten allerdings noch mindestens zehn Jahre vergehen.

Das Neugeborenen-Screening wird seit Ende der 1960er Jahre in Deutschland durchgeführt. Die Reihenuntersuchung ist freiwillig, die Eltern müssen zustimmen oder ablehnen. Untersucht werden aktuell 19 Krankheiten, darunter angeborene Stoffwechselkrankheiten, Hormonkrankheiten, schwere Immundefekte, die spinale Muskelatrophie, Mukoviszidose und die Sichelzellkrankheit.