Eine Welt grau in grau – das ist zwar ein wenig trist, ließe sich aber aushalten. Viel schlimmer sind für Patienten mit einer totalen Farbenblindheit die anderen Symptome ihrer Erbkrankheit:
"Sie sind Lichtempfindlich und müssen deswegen so dunkle Brillengläser tragen. Sie haben ein Augenzittern und manche Menschen leiden auch unter einer Degeneration der Retina, das heißt, die Sehschärfe und Fähigkeit nimmt im Laufe des Lebens ab. Die werden nicht total blind, aber es ist eben doch eine sehr starke Beeinträchtigung."
Martin Biel erforscht am Universitätsklinikum Tübingen schon seit einigen Jahren die sogenannte Achromatopsie. So nennen Experten die totale Farbenblindheit. Sie ist eine seltene Erbrankheit , unter der in Deutschland etwa 3000 Menschen leiden. Aufgrund von Gendefekten funktionieren die Farbsinneszellen – die sogenannten Zapfen - in der Netzhaut ihrer Augen nicht mehr. Bei einer größeren Gruppe von Patienten ist das Gen CNGA3 betroffen. Es enthält die Informationen für ein wichtiges Protein, das in den Zapfen vorkommt.
"Um es ganz vereinfacht zu sagen, man braucht dieses Protein in den Photozellen der Retina, in den Zapfen, die bei diesen Patienten nicht funktionieren um Lichtsensitivität herzustellen. Man weiß, dass bei vielen der Patienten dieses Protein zerstört ist oder nicht funktioniert."
Wenn die Zapfen wieder über dieses Protein verfügen würden, dann könnten sie auch wieder auf Licht reagieren und die Patienten würden wieder Farben erkennen. Martin Biel ist es gelungen, das Gen für das Protein in ein Virus einzubauen. Das Virus dient ihm als eine Art Fähre, die ihre Fracht zielgenau an den Bestimmungsort ausliefert. In einem Experiment hat der Forscher diese Viren farbenblinden Mäusen in die Netzhaut injiziert.
Dort haben sie das Gen in den Zellkern der Lichtsinneszellen eingeschleust. Mit diesem Gen können die Zapfen nun auch wieder ein funktionierendes Protein produzieren. Ob die ehemals farbenblinden Mäuse nach dieser Behandlung tatsächlich wieder Farben unterscheiden können, hat Martin Biel in einem Wasserbecken getestet. Die Mäuse lernten beispielsweise im ersten Durchgang auf eine rote Plattform zuzuschwimmen. Im zweiten Durchgang hatten sie die Wahl zwischen der roten und einer andersfarbigen Plattform. Nur die Mäuse, die Farben unterscheiden konnten, schwammen dann auch immer auf die rote Plattform.
"Die Farbenblinden Mäuse können leider Farben nicht unterscheiden, das heißt, die wissen nicht auf welche Plattform sie schwimmen können, da ist eben 50 Prozent die eine, 50 Prozent die andere. Bei den therapierten Mäusen schwimmt die überwiegende Mehrheit auf die richtige Farbe. Und daraus kann man eben schließen, okay, diese Mäuse haben eben die Fähigkeit erlangt, diese Farben zu unterscheiden."
Farbenblinde Mäuse zu heilen, ist ein Erfolg für den Forscher. Letztlich geht es ihm bei seiner Arbeit aber um Menschen.
"Muss allerdings schon sagen, dass ich schon sehr viele Anfragen bekommen habe, von Menschen, die unter dieser Krankheit leiden, daraus kann ich also nur schließen, dass muss ein sehr großer Leidensdruck eben da sein. Und wir bemühen uns da so schnell wie möglich voranzukommen, dass wir das irgendwann auch in eine Therapie reinbringen können."
"Sie sind Lichtempfindlich und müssen deswegen so dunkle Brillengläser tragen. Sie haben ein Augenzittern und manche Menschen leiden auch unter einer Degeneration der Retina, das heißt, die Sehschärfe und Fähigkeit nimmt im Laufe des Lebens ab. Die werden nicht total blind, aber es ist eben doch eine sehr starke Beeinträchtigung."
Martin Biel erforscht am Universitätsklinikum Tübingen schon seit einigen Jahren die sogenannte Achromatopsie. So nennen Experten die totale Farbenblindheit. Sie ist eine seltene Erbrankheit , unter der in Deutschland etwa 3000 Menschen leiden. Aufgrund von Gendefekten funktionieren die Farbsinneszellen – die sogenannten Zapfen - in der Netzhaut ihrer Augen nicht mehr. Bei einer größeren Gruppe von Patienten ist das Gen CNGA3 betroffen. Es enthält die Informationen für ein wichtiges Protein, das in den Zapfen vorkommt.
"Um es ganz vereinfacht zu sagen, man braucht dieses Protein in den Photozellen der Retina, in den Zapfen, die bei diesen Patienten nicht funktionieren um Lichtsensitivität herzustellen. Man weiß, dass bei vielen der Patienten dieses Protein zerstört ist oder nicht funktioniert."
Wenn die Zapfen wieder über dieses Protein verfügen würden, dann könnten sie auch wieder auf Licht reagieren und die Patienten würden wieder Farben erkennen. Martin Biel ist es gelungen, das Gen für das Protein in ein Virus einzubauen. Das Virus dient ihm als eine Art Fähre, die ihre Fracht zielgenau an den Bestimmungsort ausliefert. In einem Experiment hat der Forscher diese Viren farbenblinden Mäusen in die Netzhaut injiziert.
Dort haben sie das Gen in den Zellkern der Lichtsinneszellen eingeschleust. Mit diesem Gen können die Zapfen nun auch wieder ein funktionierendes Protein produzieren. Ob die ehemals farbenblinden Mäuse nach dieser Behandlung tatsächlich wieder Farben unterscheiden können, hat Martin Biel in einem Wasserbecken getestet. Die Mäuse lernten beispielsweise im ersten Durchgang auf eine rote Plattform zuzuschwimmen. Im zweiten Durchgang hatten sie die Wahl zwischen der roten und einer andersfarbigen Plattform. Nur die Mäuse, die Farben unterscheiden konnten, schwammen dann auch immer auf die rote Plattform.
"Die Farbenblinden Mäuse können leider Farben nicht unterscheiden, das heißt, die wissen nicht auf welche Plattform sie schwimmen können, da ist eben 50 Prozent die eine, 50 Prozent die andere. Bei den therapierten Mäusen schwimmt die überwiegende Mehrheit auf die richtige Farbe. Und daraus kann man eben schließen, okay, diese Mäuse haben eben die Fähigkeit erlangt, diese Farben zu unterscheiden."
Farbenblinde Mäuse zu heilen, ist ein Erfolg für den Forscher. Letztlich geht es ihm bei seiner Arbeit aber um Menschen.
"Muss allerdings schon sagen, dass ich schon sehr viele Anfragen bekommen habe, von Menschen, die unter dieser Krankheit leiden, daraus kann ich also nur schließen, dass muss ein sehr großer Leidensdruck eben da sein. Und wir bemühen uns da so schnell wie möglich voranzukommen, dass wir das irgendwann auch in eine Therapie reinbringen können."