Den vererbbaren Bluterkrankungen liegen genetische Fehler zugrunde, die Bildung oder Funktionsweise von Hämoglobin beeinträchtigen. Hämoglobin ist ein eisenhaltiger Proteinkomplex, der in roten Blutkörperchen vorkommt und dazu dient, Sauerstoff zu transportieren.
Crispr-Methode kann gezielt auf einzelne Gene ausgerichtet werden
Die sogenannte Genschere Crispr/Cas kann gezielt auf einzelne Gene ausgerichtet werden. Die Entwickler der Crispr-Methode erhielten 2020 den Nobelpreis. Laut Ema dient "Casgevy" dazu, Gene in Knochenmark-Stammzellen der Patienten so zu verändern, dass sie wieder funktionierendes Hämoglobin produzieren. Dafür werden Stammzellen dem Knochenmark entnommen, im Labor bearbeitet und dann wieder in den Patienten eingesetzt.
Bisher Knochenmarktransplantation einzige dauerhafte Behandlungsoption
Die Sichelzellkrankheit kann zu schweren Schmerzanfällen, ernsthaften und lebensgefährlichen Infektionen und Anämie, einem auch als Blutarmut bezeichneten Mangel an Sauerstoff im Blut führen. Patienten mit Beta-Thalassämie leiden ebenfalls an Anämie und benötigen häufig Bluttransfusionen in Abständen von drei bis fünf Wochen. Bislang galt eine Knochenmarktransplantation als einzige dauerhafte Behandlungsoption.
EU-weite Marktzulassung steht noch aus
In Großbritannien hatte die Arzneimittelbehörde MHRA "Casgevy" bereits Mitte November zugelassen. Wegen seines hohen Nutzens für Patienten soll es nun europaweit schnell verfügbar werden. Die Kommission in Brüssel muss einer EU-weiten Marktzulassung allerdings noch zustimmen. Die Ema stützt ihre Empfehlung auf zwei Studien und eine Langzeit-Follow-up-Studie. Hergestellt wird das Medikament in einer Kooperation der Unternehmen Vertex und CRISPR Therapeutics, die ihren Hauptsitz in den USA und der Schweiz haben. Sie wurden aufgefordert, bis 2026 weitere Daten zu liefern, um Wirksamkeit und Sicherheit des Medikaments zu belegen.