Thrombosen sind letztlich unerwünschte Blutgerinnsel am falschen Fleck - sie verschließen nicht oberflächliche Verletzungen, sondern verlegen Adern und verhindern so, dass Sauerstoff und Nährstoffe in Organe gelangen und Schadstoffe abtransportiert werden. Besonders gefährlich sind dabei Thrombosen in der Blutbahn der Lunge, die zur lebensbedrohlichen Lungenembolie führen. Prinzipiell kann dies jedem passieren, doch ein bis zwei Prozent der Bevölkerung tragen eine genetische Mutation, die ihr Risiko für Thrombosen verfünffacht.
"Dabei liegt ein gerinnungsförderndes Eiweiß nur ein wenig - etwa 1,5 bis zweifach - erhöht im Blutplasma vor. Allerdings entsteht schon durch die gering erhöhte Konzentration dieses Faktors ein Überwiegen der Gerinnung und Thrombosen entstehen so schneller", erläutert Andreas Kulozik von der Berliner Charité. Der Mediziner betont jedoch, dass Blutpfropfen bei den Menschen mit der genetischen Anomalie nicht zwangsweise Folge seien - die meisten Betroffenen würden zeitlebens keine Thrombose entwickeln. Schon vor fünf Jahren konnte eine niederländische Arbeitsgruppe als Ursache der Gerinnungsneigung eine Abweichung im so genannten Prothrombin-Gen ausmachen, die via Gen-Tests sichtbar gemacht werden kann. Weil aber das Thromboserisiko insgesamt nur wenig erhöht ist, werden solche Nachweise nur selten in der Praxis durchgeführt, etwa dann, wenn eine fragliche Thrombose abgelaufen ist und das Risiko für weitere Blutpfropfen abgeschätzt werden soll.
Allerdings gab die Mutation den Wissenschaftlern Rätsel auf: Während nämlich Fehler meistens innerhalb der Gene auftreten und entweder die Information unbrauchbar machen oder das Ablesen der Information so stören, dass mehr oder weniger Arbeitskopien des Gens erzeugt werden, liegt der Fehler im Prothrombin-Gen hinter der intakten Bauanleitung für das Gerinnungseiweiß. Daher hatten die Wissenschaftler zunächst angenommen, der Fehler werde bei der Umsetzung in ein Protein schlicht abgeschnitten und nicht berücksichtigt. Wie aber Kulozik entdeckte, führt der Gendefekt dazu, dass einige Arbeitskopien mehr als nötig hergestellt werden - somit steigt auch die Umsetzung in das gerinnungsfördernde Prothrombin und Thrombosen werden begünstigt. Der Wissenschaftler vermutet jetzt, dass derartige, bisher unterschätzte Mutationen auch Grundlage für viele andere Leiden sein könnten.
[Quelle: Volkart Wildermuth]
"Dabei liegt ein gerinnungsförderndes Eiweiß nur ein wenig - etwa 1,5 bis zweifach - erhöht im Blutplasma vor. Allerdings entsteht schon durch die gering erhöhte Konzentration dieses Faktors ein Überwiegen der Gerinnung und Thrombosen entstehen so schneller", erläutert Andreas Kulozik von der Berliner Charité. Der Mediziner betont jedoch, dass Blutpfropfen bei den Menschen mit der genetischen Anomalie nicht zwangsweise Folge seien - die meisten Betroffenen würden zeitlebens keine Thrombose entwickeln. Schon vor fünf Jahren konnte eine niederländische Arbeitsgruppe als Ursache der Gerinnungsneigung eine Abweichung im so genannten Prothrombin-Gen ausmachen, die via Gen-Tests sichtbar gemacht werden kann. Weil aber das Thromboserisiko insgesamt nur wenig erhöht ist, werden solche Nachweise nur selten in der Praxis durchgeführt, etwa dann, wenn eine fragliche Thrombose abgelaufen ist und das Risiko für weitere Blutpfropfen abgeschätzt werden soll.
Allerdings gab die Mutation den Wissenschaftlern Rätsel auf: Während nämlich Fehler meistens innerhalb der Gene auftreten und entweder die Information unbrauchbar machen oder das Ablesen der Information so stören, dass mehr oder weniger Arbeitskopien des Gens erzeugt werden, liegt der Fehler im Prothrombin-Gen hinter der intakten Bauanleitung für das Gerinnungseiweiß. Daher hatten die Wissenschaftler zunächst angenommen, der Fehler werde bei der Umsetzung in ein Protein schlicht abgeschnitten und nicht berücksichtigt. Wie aber Kulozik entdeckte, führt der Gendefekt dazu, dass einige Arbeitskopien mehr als nötig hergestellt werden - somit steigt auch die Umsetzung in das gerinnungsfördernde Prothrombin und Thrombosen werden begünstigt. Der Wissenschaftler vermutet jetzt, dass derartige, bisher unterschätzte Mutationen auch Grundlage für viele andere Leiden sein könnten.
[Quelle: Volkart Wildermuth]