Marion Lesney leidet an Syringomyelie. Das ist eine seltene Krankheit, bei der sich Hohlräume im Rückenmark bilden:
"Bei mir waren es anfangs Halbseitenlähmungen teilweise und ich habe die Symptome so seit meinem 16. Lebensjahr. Die Diagnosestelle war aber erst vor zweieinhalb Jahren. Ich bin mittlerweile fast 53 Jahre alt. Also es hat ein paar Jahre länger gedauert."
So wie dieser Patientin geht es vielen Betroffenen. Sie fühlen sich allein gelassen. Zumal auch die Praxis um die Ecke in der Regel wenig mit "seltenen Erkrankungen" anfangen kann.
Eliabeth Watermeier: "Allianz chronischer seltener Erkrankungen. Guten Tag. Ja!"
Elisabeth Watermeier von der Allianz Chronischer Erkrankungen hilft in solchen Fällen. Sie informiert Patienten und Angehörige über Behandlungszentren, nennt Medikamente, gibt Adressen von Selbsthilfegruppen heraus:
"Das ist häufig so, dass es nicht bei einem einmaligen Kontakt bleibt, sondern dass man mehrmals in Verbindung steht. Oder dass ich nach der telefonischen Anfrage Informationen recherchiere und die dann per E-Mail oder auf dem Postweg dem Ratsuchenden zukommen lasse."
Eine ähnliche Anlaufstelle gibt es nicht nur für Patienten, sondern auch für Mediziner. Dr. Christine Mundlos ist "Lotse für seltene Erkrankungen" an der Charité in Berlin. Da ist zum Beispiel der Brief eines Mediziners aus Langeoog:
"Und der hat auch so nett geschrieben, weil er gesagt hat, ich sitze auf dieser Insel hier, betreue diese Patientin, brauche jetzt aber für die weitere gute Betreuung einen Experten. Wie können Sie mir helfen?"
Schwierig sind die Fälle ohne Diagnose. Der Arzt müsse häufig überhaupt erst mal ein Gefühl entwickeln, dass es sich um eine seltene Krankheit handeln könne, so Christine Mundlos. Anruf genügt! Sie lässt sich die Patientenakte schicken, recherchiert in Datenbanken, konsultiert Experten:
"Ich bin halt eingesetzt für Mediziner und Therapeuten. Deswegen kommt es trotzdem auch mal vor, dass Patienten direkt bei mir vorsprechen und ich dann sage, bitte den Mediziner dazwischen schalten, weil der muss autorisiert werden. Der muss ja auch die Erlaubnis haben, mir im Endeffekt Befunde zukommen zu lassen. Unterlagen vom Patienten, mit denen ich dann die weitere Recherche machen kann."
Hilfen auch aus dem Internet. Unter www.orpha.net können sich Mediziner, aber auch Patienten über seltene Erkrankungen informieren. Prof. Manfred Stuhrmann-Spangenberg leitet das Orphanet Deutschland:
"Ärzte, die jetzt zum Beispiel Patienten haben und über die Diagnose sehr im Unklaren sind, die haben auch die Möglichkeit über Orphanet durch eine entsprechende Eingabe dieser Symptome dann herauszufinden, ob das möglicherweise denn alles zusammen in ein Syndrom passt."
Oft äußern sich seltene Erkrankungen als sogenanntes Syndrom – in Form von vielfältigen Leiden. Patienten, so der Rat, sollten Symptomdatenbanken besser nicht anfragen, weil auch Fachbegriffe nötig sind. Sie riskieren dann falsche Diagnosen. Das gilt auch für die neu entwickelte Symptomdatenbank der Charite in Berlin, die im Internet unter dem Stichwort "Phenomizer" zu finden ist. Prof. Stefan Mundlos:
"Der typische ärztliche Ansatz der Diagnose ist ja eigentlich mehr einer aus dem Bauch raus. Wenn sie das aber in einer großen Kombination von faktisch unendlich vielen unterschiedlichen Symptomatiken haben, dann wird das schwierig. Und dann versuchen wir das einfach auf einer wissenschaftlich basierten Basis über computergestützte Maßnahmen dann herauszufinden."
Kontaktdaten:
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
ACHSE e.V
c/o DRK-Kliniken Westend
Spandauer Damm 130
14050 Berlin
Betroffenen-und Angehörigenberatung
Elisabeth Watermeier
Tel. (030) 3300708-21
Achse-Lotse für seltene Erkrankungen
an der Charité
Dr. med. M.S. Christine Mundlos
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Tel. 030 / 450 56 65 67
www.orpha.net
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Orphanet@mh-hannover.de
Symptomdatenbank Phenomizer
Prof. Stefan Mundlos
Charité - Universitätsmedizin Berlin
Institute für Medizinische Genetik
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Tel. 030 / 450 569 121
stefan.mundlos@charite.de
"Bei mir waren es anfangs Halbseitenlähmungen teilweise und ich habe die Symptome so seit meinem 16. Lebensjahr. Die Diagnosestelle war aber erst vor zweieinhalb Jahren. Ich bin mittlerweile fast 53 Jahre alt. Also es hat ein paar Jahre länger gedauert."
So wie dieser Patientin geht es vielen Betroffenen. Sie fühlen sich allein gelassen. Zumal auch die Praxis um die Ecke in der Regel wenig mit "seltenen Erkrankungen" anfangen kann.
Eliabeth Watermeier: "Allianz chronischer seltener Erkrankungen. Guten Tag. Ja!"
Elisabeth Watermeier von der Allianz Chronischer Erkrankungen hilft in solchen Fällen. Sie informiert Patienten und Angehörige über Behandlungszentren, nennt Medikamente, gibt Adressen von Selbsthilfegruppen heraus:
"Das ist häufig so, dass es nicht bei einem einmaligen Kontakt bleibt, sondern dass man mehrmals in Verbindung steht. Oder dass ich nach der telefonischen Anfrage Informationen recherchiere und die dann per E-Mail oder auf dem Postweg dem Ratsuchenden zukommen lasse."
Eine ähnliche Anlaufstelle gibt es nicht nur für Patienten, sondern auch für Mediziner. Dr. Christine Mundlos ist "Lotse für seltene Erkrankungen" an der Charité in Berlin. Da ist zum Beispiel der Brief eines Mediziners aus Langeoog:
"Und der hat auch so nett geschrieben, weil er gesagt hat, ich sitze auf dieser Insel hier, betreue diese Patientin, brauche jetzt aber für die weitere gute Betreuung einen Experten. Wie können Sie mir helfen?"
Schwierig sind die Fälle ohne Diagnose. Der Arzt müsse häufig überhaupt erst mal ein Gefühl entwickeln, dass es sich um eine seltene Krankheit handeln könne, so Christine Mundlos. Anruf genügt! Sie lässt sich die Patientenakte schicken, recherchiert in Datenbanken, konsultiert Experten:
"Ich bin halt eingesetzt für Mediziner und Therapeuten. Deswegen kommt es trotzdem auch mal vor, dass Patienten direkt bei mir vorsprechen und ich dann sage, bitte den Mediziner dazwischen schalten, weil der muss autorisiert werden. Der muss ja auch die Erlaubnis haben, mir im Endeffekt Befunde zukommen zu lassen. Unterlagen vom Patienten, mit denen ich dann die weitere Recherche machen kann."
Hilfen auch aus dem Internet. Unter www.orpha.net können sich Mediziner, aber auch Patienten über seltene Erkrankungen informieren. Prof. Manfred Stuhrmann-Spangenberg leitet das Orphanet Deutschland:
"Ärzte, die jetzt zum Beispiel Patienten haben und über die Diagnose sehr im Unklaren sind, die haben auch die Möglichkeit über Orphanet durch eine entsprechende Eingabe dieser Symptome dann herauszufinden, ob das möglicherweise denn alles zusammen in ein Syndrom passt."
Oft äußern sich seltene Erkrankungen als sogenanntes Syndrom – in Form von vielfältigen Leiden. Patienten, so der Rat, sollten Symptomdatenbanken besser nicht anfragen, weil auch Fachbegriffe nötig sind. Sie riskieren dann falsche Diagnosen. Das gilt auch für die neu entwickelte Symptomdatenbank der Charite in Berlin, die im Internet unter dem Stichwort "Phenomizer" zu finden ist. Prof. Stefan Mundlos:
"Der typische ärztliche Ansatz der Diagnose ist ja eigentlich mehr einer aus dem Bauch raus. Wenn sie das aber in einer großen Kombination von faktisch unendlich vielen unterschiedlichen Symptomatiken haben, dann wird das schwierig. Und dann versuchen wir das einfach auf einer wissenschaftlich basierten Basis über computergestützte Maßnahmen dann herauszufinden."
Kontaktdaten:
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
ACHSE e.V
c/o DRK-Kliniken Westend
Spandauer Damm 130
14050 Berlin
Betroffenen-und Angehörigenberatung
Elisabeth Watermeier
Tel. (030) 3300708-21
Achse-Lotse für seltene Erkrankungen
an der Charité
Dr. med. M.S. Christine Mundlos
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Tel. 030 / 450 56 65 67
www.orpha.net
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Orphanet@mh-hannover.de
Symptomdatenbank Phenomizer
Prof. Stefan Mundlos
Charité - Universitätsmedizin Berlin
Institute für Medizinische Genetik
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Tel. 030 / 450 569 121
stefan.mundlos@charite.de