Bei der Untersuchung des Erbguts eines mit 74 Jahren verstorbenen Patienten stellten die Experten eine sehr seltene Variante des sogenannten Reelin-Gens fest. Obwohl der Mann eine erbliche Veranlagung für Alzheimer hatte, schützte ihn diese Gen-Mutation vor dem Ausbruch der Krankheit, wie es im Fachmagazin "nature medicine" heißt. Das Reelin-Gen spielt eine wichtige Rolle für die Funktion und Entwicklung von Hirnzellen. Die Mutation hat demnach die Ablagerung des zerstörerischen Tau-Proteins in den Gehirnzellen des Patienten verhindert. Dieser Effekt könnte Hinweise darauf geben, wie dieser Prozess auch bei anderen Alzheimer-Patienten gestoppt werden kann.
Für das Projekt haben Forscher von Instituten auf der ganzen Welt zusammengearbeitet. In Deutschland war unter anderem Diego Sepulveda-Falla vom Institut für Neuropathologie des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) beteiligt. "Besonders stark war die Schutzwirkung der Gen-Mutation in einer Schlüsselregion des Gehirns für Lernprozesse und das Gedächtnis, deren Nervenzellen im Zuge einer Alzheimer-Erkrankung meist als Erstes geschädigt werden“, erklärte Sepulveda-Falla. Jetzt soll weiter erforscht werden, ob und wie sich das Wissen um die Mutation für einen therapeutischen Ansatz gegen Alzheimer nutzen lässt.
2019 war bereits ein ähnlicher Erkrankungsfall untersucht worden. Hier wurde eine genetische Variante in einem anderen Protein identifiziert, die für den verlangsamten Krankheitsverlauf verantwortlich war. „Die Tatsache, dass es neben dem 2019 gemeldeten Fall einen zweiten Fall mit einer schützenden Gen-Variante gibt, deutet darauf hin, dass es noch mehr Personen geben könnte, die Mutationen tragen, die vor dieser Krankheit schützen können“, sagte der UKE-Forscher.
Bei der Alzheimer-Krankheit kommt es zu einem Abbau der Nervenzellen im Gehirn und dadurch zu abnehmenden Fähigkeiten der Erkrankten. Zum Krankheitsbild gehören Gedächtnis- und Orientierungsstörungen, Sprachstörungen, Störungen des Denk- und Urteilsvermögens sowie Veränderungen der Persönlichkeit.