Das menschliche Erbgut ist in 23 Stücke eingeteilt, die Chromosomen. Der Mensch trägt in jeder Zelle zwei Chromosomensätze. Einen erhält er von der Mutter und einen vom Vater. Das X-Chromosom ist ein besonderes Chromosom. Männer besitzen nur eins davon und tragen zusätzlich ein Y-Chromosom, das sie von ihrem Vater geerbt haben und das sie zum Mann macht. Ein internationales Forscherteam hat die genreichen Abschnitte des X-Chromosoms, das Männer und Frauen gemein haben, jetzt zu 99,3 Prozent entziffert. Dr. Matthias Platzer ist einer der Entzifferer. Er leitet die Genomanalyse am Institut für Molekulare Biotechnologie in Jena:
"Die Publikation der finalen Version des X-Chromosoms ist in gewisser Hinsicht ein Meilenstein auf einem sehr langen Weg."
Über zwölf Jahre haben die Wissenschaftler gebraucht, um die Sequenz des X-Chromosoms zu klären. Sie wissen jetzt, dass es 1098 Gene enthält und wo sie sich befinden. Ist die Sequenz eines Gens verändert, kann das Gen defekt sein, der betroffene Mensch krank werden und den Fehler auch noch an seine Nachkommen weitergeben. Männer trifft es dabei häufiger als Frauen. Frauen sind besser vor Fehlern geschützt, weil sie X doppelt haben. Sie haben die Chance, dass wenigstens eine der Genversionen fehlerfrei ist. Wissenschaftler kennen auf dem X-Chromosom bisher 300 solcher vererbbarer Krankheiten. Platzer:
"Nur die Hälfte dieser Gendefekte kann im Moment einer molekularen Grundlage zugeordnet werden. Das ist also die Herausforderung für alle, Mediziner und Pharmakologen, sich über die weiteren 150 Gedanken zu machen, diese zu identifizieren und dann auf Grundlage der verfügbaren Primärstruktur eines Gens entsprechende gezielte Pharmaka für die Behandlung bestimmter Krankheiten entwickeln."
Mit der jetzt vollständigen Sequenz des X-Chromosoms ist es den Forschern möglich, mehr über die Evolution des Chromosoms zu erfahren. Dazu haben sie X mit Y verglichen. Nur rund 50 Gene des X-Chromosoms finden sich auch auf Y. Platzer:
"Beide Chromosomen stammen von einem gemeinsamen Vorläufer-chromosomenpaar ab und haben sich schrittweise voneinander getrennt."
Die Trennung von X und Y begann vor rund 300 Millionen Jahren im Erdzeitalter Karbon. Platzer:
"Das muss man sich physisch so vorstellen, dass der genetische Austausch von Chromosomen in großen Bereichen in mehreren Schritten unterbunden wurde und sich dadurch das Y-Chromosom separat entwickeln konnte."
Durch die zwei unterschiedlichen Chromosomen ließen sich zwei Geschlechter festlegen: Doppel-X für Weibchen und X-Y für Männchen. Nicht nur die Säugetiervorgänger schlugen diesen Weg ein, auch die Vorläufer der Vögel rekrutierten ihre Geschlechtschromosomen aus einem normalen Chromosomenpaar, allerdings einem anderen. Das können die Forscher noch heute feststellen: Bestimmte Abschnitte des menschlichen X-Chromosoms liegen beim Huhn auf dessen Chromosomen eins und vier. Damit bei Frauen nicht die doppelte Anzahl an X-Genen aktiv ist, wird eines ihrer beiden X-Chromosomen stillgelegt und ist unter dem Mikroskop als kompaktes Gebilde in einer Körperzelle erkennbar. Welches X es trifft, entscheidet der Zufall in jeder einzelnen Zelle. Die Wissenschaftler haben aber festgestellt, dass auch auf dem stillgelegten X-Chromosom noch Gene aktiv sind. Immerhin fünfzehn Prozent der X-Gene werden bei allen Frauen in doppelter Ausführung verwendet. Platzer:
"Was das jetzt genau für die Männer bedeutet, die an dieser Stelle nur eine Kopie haben, bleibt in Zukunft zu klären."
"Die Publikation der finalen Version des X-Chromosoms ist in gewisser Hinsicht ein Meilenstein auf einem sehr langen Weg."
Über zwölf Jahre haben die Wissenschaftler gebraucht, um die Sequenz des X-Chromosoms zu klären. Sie wissen jetzt, dass es 1098 Gene enthält und wo sie sich befinden. Ist die Sequenz eines Gens verändert, kann das Gen defekt sein, der betroffene Mensch krank werden und den Fehler auch noch an seine Nachkommen weitergeben. Männer trifft es dabei häufiger als Frauen. Frauen sind besser vor Fehlern geschützt, weil sie X doppelt haben. Sie haben die Chance, dass wenigstens eine der Genversionen fehlerfrei ist. Wissenschaftler kennen auf dem X-Chromosom bisher 300 solcher vererbbarer Krankheiten. Platzer:
"Nur die Hälfte dieser Gendefekte kann im Moment einer molekularen Grundlage zugeordnet werden. Das ist also die Herausforderung für alle, Mediziner und Pharmakologen, sich über die weiteren 150 Gedanken zu machen, diese zu identifizieren und dann auf Grundlage der verfügbaren Primärstruktur eines Gens entsprechende gezielte Pharmaka für die Behandlung bestimmter Krankheiten entwickeln."
Mit der jetzt vollständigen Sequenz des X-Chromosoms ist es den Forschern möglich, mehr über die Evolution des Chromosoms zu erfahren. Dazu haben sie X mit Y verglichen. Nur rund 50 Gene des X-Chromosoms finden sich auch auf Y. Platzer:
"Beide Chromosomen stammen von einem gemeinsamen Vorläufer-chromosomenpaar ab und haben sich schrittweise voneinander getrennt."
Die Trennung von X und Y begann vor rund 300 Millionen Jahren im Erdzeitalter Karbon. Platzer:
"Das muss man sich physisch so vorstellen, dass der genetische Austausch von Chromosomen in großen Bereichen in mehreren Schritten unterbunden wurde und sich dadurch das Y-Chromosom separat entwickeln konnte."
Durch die zwei unterschiedlichen Chromosomen ließen sich zwei Geschlechter festlegen: Doppel-X für Weibchen und X-Y für Männchen. Nicht nur die Säugetiervorgänger schlugen diesen Weg ein, auch die Vorläufer der Vögel rekrutierten ihre Geschlechtschromosomen aus einem normalen Chromosomenpaar, allerdings einem anderen. Das können die Forscher noch heute feststellen: Bestimmte Abschnitte des menschlichen X-Chromosoms liegen beim Huhn auf dessen Chromosomen eins und vier. Damit bei Frauen nicht die doppelte Anzahl an X-Genen aktiv ist, wird eines ihrer beiden X-Chromosomen stillgelegt und ist unter dem Mikroskop als kompaktes Gebilde in einer Körperzelle erkennbar. Welches X es trifft, entscheidet der Zufall in jeder einzelnen Zelle. Die Wissenschaftler haben aber festgestellt, dass auch auf dem stillgelegten X-Chromosom noch Gene aktiv sind. Immerhin fünfzehn Prozent der X-Gene werden bei allen Frauen in doppelter Ausführung verwendet. Platzer:
"Was das jetzt genau für die Männer bedeutet, die an dieser Stelle nur eine Kopie haben, bleibt in Zukunft zu klären."