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StartseiteWissenschaft im BrennpunktZurück auf Start15.01.2012

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Manuskript zur Sendung

Seit Jahrzehnten sucht die Forschung fieberhaft nach einem Heilmittel gegen Alzheimer. Bis heute erfolglos. Gerade in jüngster Zeit häufen sich die Fehlschläge. Pharmakonzerne schreiben Hunderte von Millionen Euro ab, weil ihre Medikamente die Symptome nicht lindern, sondern im Gegenteil den Zustand der Patienten noch verschlechtern. Und so steht die Alzheimerforschung vor einem Paradigmenwechsel, notgedrungen.

Von Thomas Liesen

Die Heilungsaussicht ist bislang gering: Eine Alzheimer-Patientin mit Pflegerin (AP)
Die Heilungsaussicht ist bislang gering: Eine Alzheimer-Patientin mit Pflegerin (AP)
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Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Psychiatrie. Yvonne Herber wartet mit ihrem Mann Hans auf eine unangenehme Untersuchung.

"Ich habe Schiss davor, weil als ich hier in der Gedächtnisambulanz war, habe ich das gemacht bekommen und ich sage mal, er hat ein bisschen rumgestochert und es hat tierisch weh getan "

Zum zweiten Mal wird heute eine so genannte Liquor-Untersuchung durchgeführt. Das heißt: Aus der Wirbelsäule wird Nervenwasser abgezapft und anschließend untersucht. Die Forscher fahnden darin nach bestimmten Eiweißen, die typisch sind für die Erkrankung. Schon die erste Liquoruntersuchung hat fast eindeutig belegt, woran Yvonne Herber leidet. Sie hat Alzheimer. Und das mit 42 Jahren. Ein ungewöhnlicher Fall. Und das macht sie interessant für die Forschung.

"Dann gibt es jetzt gleich einen Piks und bitte während der Pikserei schön nach vorne beugen und ganz ruhig sitzen bleiben. Nicht erschrecken."

Die heutige Punktion der Lendenwirbelsäule ist Teil einer Studie. Ihr Arzt hat Yvonne Herber gefragt, ob sie bereit wäre, sich als Testperson zur Verfügung zu stellen. Und sie war einverstanden.

"Ah."

"Wo tut´s weh?"

"Hier, der Nerv."

Die Untersuchung wird an der Diagnose oder an der Therapie nichts ändern. Doch sie bringt vielleicht Erkenntnisse für die Früherkennung von Alzheimer. Denn dass Yvonne Herber so jung ist, hat unschätzbare Vorteile: Ihr Alzheimer ist praktisch unverfälscht, ihr Gedächtnisabbau ausschließlich auf diese eine Erkrankung zurückzuführen. Anders als bei vielen älteren Patienten, wo im Einzelfall schwer zu beurteilen ist, was den geistigen Verfall verursacht. Ist es eine Demenz? Oder Gefäßveränderungen? Oder Blutdruckschwankungen – oder eine Mischung aus allem?

"So das war es. Sie können sich wieder anziehen."

"War gar nicht so schlimm."

Noch vor einem halben Jahr hat die Frankfurterin nicht ansatzweise geahnt, was einmal auf sie zukommt. Auch wenn seit geraumer Zeit immer deutlicher wurde, dass mit ihr etwas nicht stimmt. Hans Herber:

"Sie hat im Einkauf gearbeitet und dann ging sehr viel daneben. Und da ich im selben Unternehmen bin, habe ich auch immer ein bisschen Feedback bekommen, was so Sache ist. Die Beurteilungen wurden schlechter, die Kollegen haben mir das eine oder andere geschildert, bei Bestellungen wurde hier und da etwas vergessen und ich denke, das war auch für die Yvonne so mit das Schwierigste. Das ist auch eine schwere Zeit, wenn man gar nicht weiß, wo man so dran ist."

Sie selbst hat ihre Gedächtnisprobleme anfangs kaum wahrgenommen.

"Alles, was unter die Erde verbaut wurde, das habe ich eingekauft, verhandelt, war schon ein anspruchsvoller Job. Und ich habe mit drei Männern in einem Büro gesessen und da hat keiner mal gesagt: 'Yvonne, da mußt du noch mal nachgucken oder da hast du was vergessen.' Ich habe es lange nicht gewusst."

Hans Herber: "Bis zu dem Punkt, wo ich einen Anruf bekommen habe, dass die Yvonne die Passwörter dreimal am Tag vergessen hat, ich soll sie mal rausnehmen aus der ganzen Sache. Habe ich dann auch getan. Ich habe sie dann auch in die Uniklinik gebracht. Da war sie total am Boden. Das ging dann vier Wochen, bis wir dann letztlich das Ergebnis hatten, dass sie Frühdemenz hat. War für uns natürlich ein Horrortrip, ganz klar."

Die exakte Diagnose lautet: Morbus Alzheimer, die häufigste Demenzform. Die Ärzte haben dabei sämtliche Methoden angewandt, die heute zur Verfügung stehen. In psychologischen Tests überprüften sie ihr Gedächtnis. Magnetresonanz-und Positron-Emissionstomographie, kurz MRT und PET, dienten zur Untersuchung des Gehirns. Das MRT zeigte, dass in Yvonnes Hirn eine bestimmte Region anfängt zu schrumpfen, der so genannte Hippocampus - typisch für Alzheimer. Das PET wiederum belegte, dass der Stoffwechsel im Gehirn nachlässt. Schließlich identifizierten die Ärzte in ihrem Gehirnwasser typische Eiweißmuster. Es besteht daher nach Ansicht ihres behandelnden Arztes, Dr. David Prvulovic von der Uniklinik Frankfurt, kaum ein Zweifel. Auch wenn Yvonne Herber erst 42 ist und damit alles andere als eine Routinepatientin.

"In solchen Fällen, in denen man auch Parallelen zu sich selbst finden kann, also man ist ja in einem ähnlichen Alter, geht es einem schon besonders nahe, das muss man offen zugeben und entsprechend sensibel geht man dann auch mit solchen Patienten auch um."

Alzheimer liegt vor, wenn im Nervengewebe typische Ablagerungen zu finden sind. Zum einen die so genannten Plaques, bestehend aus einem Eiweiß namens Beta-Amyloid. Beta-Amyloid verklumpt aus noch unbekannten Gründen bei Alzheimer zu den rundlichen Plaques. Zum anderen finden sich längliche Ablagerungen, die Tangles. Es sind ebenfalls Eiweiße, die sich im Gegensatz zu den Plaques aber innerhalb der Nerven bilden und diese regelrecht verstopfen. Ob Yvonne Herber diese Ablagerungen im Gehirn hat, lässt sich nur durch eine Obduktion feststellen - also erst nach dem Tod. Doch Bruchstücke genau jener Plaques und Tangles fanden sich in ihrem Nervenwasser. Wenn alle Untersuchungsergebnisse in die gleiche Richtung deuten, dann ist die Diagnose zu 80 bis 90 Prozent sicher, sagen Alzheimerforscher heute. Weniger erfreulich als die Diagnosemöglichkeiten sind allerdings die Chancen der Therapie, sagt Professor Frank Jessen, Psychiater und Alzheimerforscher von der Uniklinik Bonn.

"Also, es gibt nicht eine Therapie gegen Alzheimer, aber es gibt eine Therapie, die bei Patienten eine Stabilisierung und manchmal auch eine Verbesserung der geistigen Leistungsfähigkeit erreichen kann. Das sind zugelassene Medikamente, die gibt es seit zehn Jahren auf dem Markt, die werden auch überall empfohlen in den Leitlinien. Das sind allerdings keine Medikamente, die die Alzheimerkrankheit an sich grundlegend aufhalten, stoppen oder heilen könnten. Das gibt es nicht heutzutage."

Yvonne Herber: "Das war erst mal ein Schock für mich, aber ich muss damit leben und ich möchte nicht nur Trübsal blasen, sondern ich möchte so aktiv bleiben wie jetzt."

Yvonne Herber bekommt jetzt Anti-Dementiva, das sind Mittel, die die Konzentration von Botenstoffen im Gehirn erhöhen. Die verbliebenen Nervenzellen können dann besser miteinander kommunizieren. Das verzögert den geistigen Verfall maximal um etwa ein Jahr. Nichts kann derzeit verhindern, dass weiter Nervenzellen in großer Zahl sterben. Dabei wird nach so einem Mittel seit Jahrzehnten gesucht. Und gerade in den letzten Jahren haben mehrere Pharmafirmen sogar viel versprechende Medikamente entwickelt. Sie alle wurden in großen Studien an Tausenden Patienten getestet. Doch alle diese Studien sind gescheitert oder sogar vorzeitig abgebrochen worden. Weil keines der Medikamente eine Wirkung zeigte. Oder schlimmer noch: Weil es den Zustand der Patienten verschlechterte.

"Für mich persönlich ist hier auch eine Enttäuschung spürbar, zumal ich sehr viel auf dieses Therapieprinzip gesetzt habe. Ich denke, für jeden Arzt, der in diesem Studienfeld tätig ist, waren die letzten fünf Jahre eine große Enttäuschung. Vor sechs, sieben, acht Jahren, mit den neuen Behandlungskonzepten hatte man gedacht, Alzheimer ist geheilt, das war der Tenor. Und das ist alles ganz herbe enttäuscht worden. Also jeder einzelne und die ganze Szene, wenn man das so sagen kann, ist massiv enttäuscht und auch in gewissem Umfang ratlos."

Frank Jessen hat selbst gerade eine erfolglose Medikamentenstudie mit Alzheimerpatienten abgeschlossen. Wie alle anderen gescheiterten Mittel hatte das von ihm getestete Medikament ein Angriffsziel: die Plaques. Die meisten Forscher hielten das Beta-Amyloid für das eigentliche Gift. Tatsächlich haben einige der neuen Medikamente es geschafft, diese Plaques aus Beta-Amyloid im Hirn wieder aufzulösen. Doch der vermeintliche Durchbruch erwies sich dennoch als Flop: Die Wirkung auf das Gedächtnis der Patienten war nämlich gleich Null. Und auch ihr geistiger Verfall ging ungebremst weiter. Erste Forscher verabschieden sich daher von der These von den Plaques als alleiniger Ursache von Alzheimer. Professor Harald Hampel von der psychiatrischen Uniklinik Frankfurt ist einer von Yvonne Herbers betreuenden Ärzten:

"Es ist wie bei allen komplizierten Erkrankungen, vor allem auch im komplizierten Gehirn so, dass meistens mehr Tatverdächtige um den Tatort, der im Gehirn zu finden ist, zu identifizieren sind und dass die Amyloid-Kaskade ein wesentlicher Tatverdächtiger ist, aber wer sind die Komplizen? Was ist drum herum aktiv? Welche Mechanismen laufen zusammen, führen letztlich zum Anschub der Amyloid-Kaskade?"

Immer mehr Forscher sind sicher: Amyloid kann nur ein Glied einer längeren Ursachenkette sein. Wie lang diese Kette ist, weiß niemand. Das so genannte Tau-Eiweiß gehört wahrscheinlich dazu. Es bildet auffällige längliche Ablagerungen in den Nervenzellen von Alzheimer-Patienten. Entzündungen sind ebenfalls ein Faktor, der Alzheimer vorantreibt, glauben einige Forscher. Doch wie bringt man jetzt all dies zusammen, um am Ende wirklich die Heilung zu erreichen? Frank Jessen:

"Meine Meinung dazu ist, dass wir aktuell die Patienten zu spät behandeln. Wenn man sich das Gehirn eines auch leicht an Demenz erkrankten Patienten anguckt, dann ist es in weiten Teilen kaputt. Man muss früher behandeln, man muss die Erkrankung deutlich vorher erkennen, bevor eine Demenz vorliegt, und dann wird man – so ist mein Gefühl – auch mit Amyloid-Substanzen weiter kommen."

Die Alzheimerforschung steht vor einem Paradigmenwechsel, notgedrungen. Allein die bis jetzt völlig erfolglose Suche nach einem Mittel gegen Amyloid-Plaques hat die Pharmafirmen fast eine Milliarde Dollar gekostet, schätzen Experten. Einen ähnlichen Betrag wird derzeit niemand mehr für eine weitere, neue Therapiestrategie investieren, sei sie gegen das Tau-Eiweiß gerichtet oder andere Faktoren. Auch daher jetzt also Früherkennung. Alzheimer diagnostizieren, bevor der Nervenzelltod im Gehirn anfängt. Und das heißt: Fünf, vielleicht aber auch zehn oder 20 Jahre, bevor sich erste, leise Gedächtnisprobleme zeigen. Und dann therapieren, vielleicht sogar mit den Mitteln, die bisher versagt haben. Eine Hoffnung. Mehr nicht.

Universitätsklinik Frankfurt, Klinik für Psychiatrie. Yvonne Herber ist soeben auf einem beweglichen Schlitten in die Röhre eines Magnetresonanztomographen gefahren. Der Psychiater und Forschungsleiter Dr. David Prvulovic beobachtet sie durch eine Glasscheibe. Er sitzt im Nachbarraum, vor ihm ein riesiges Pult mit Knöpfen, Reglern und Anzeigen.

"Bitte den Kopf noch mal um drei Grad nach rechts drehen."

David Prvulovic leitet eine Studie zur Früherkennung von Alzheimer. Yvonne Herber hat er gezielt angesprochen, denn sie kommt für seine Forschung wie gerufen.

"Wir machen jetzt nur noch eine Messung, dann haben wir es geschafft."

Prvulovic ist einer der ersten Alzheimerforscher, der seine Arbeit auch auf junge Menschen konzentriert, zum Teil Zwanzig- und Dreißigjährige. Er will im Gehirn dieser meist noch völlig gesunden, nichts ahnenden Probanden etwas entdecken, was ihm eindeutig sagen wird: Er oder sie bekommt einmal Alzheimer. Er sucht nach so genannten Biomarkern, also biologischen Spuren der beginnenden Erkrankung. Diese könnten sich im Blut finden. Oder es könnten ungewöhnliche, messbare Aktivitäten im Gehirn sein. Prvulovic:

"Die Frage ist nicht, ob wir es schaffen, sondern welche Kombination von Biomarkern es sein wird, mit denen man die besten Ergebnisse liefern wird."

Seine zur Zeit größte Hoffnung ruht auf einer speziellen Form der Magnetresonanz-Tomographie, der Diffusions-Tensor-Bildgebung. Dieses Verfahren macht Hirnstrukturen über einen Umweg sichtbar: Es erfasst die Diffusion, winzige Bewegungen von Wassermolekülen. Im Gehirn sind bestimmte große Nervenbahnen, die einzelne Hirnteile miteinander verbinden, wie Schlauchbündel parallel gepackt. Und genau wie in Wasserschläuchen bewegt sich das Hirnwasser am leichtesten und schnellsten durch diese Nervenfasern. Diese beschleunigte Wasserbewegung registriert die Diffusions-Tensor-Bildgebung. Und errechnet daraus den Verlauf der großen Nervenfaser-Bahnen, die sozusagen als Datenautobahnen des neuronalen Netzwerks dienen. Es sind Hirnstrukturen, die sich so mit keinem anderen MRT- oder Röntgengerät darstellen lassen. Die erste Ergebnisse zeigen jetzt: Dieses Netzwerk reagiert offenbar besonders empfindlich auf einen drohenden Alzheimer. Prvulovic:

"Was man auf jeden Fall zeigen kann und auch nachweisen kann, ist, dass bei der Alzheimer'schen Erkrankung diese Faserbahnen tatsächlich verändert sind, und zwar auch nicht wahllos, sondern in bestimmten Hirnarealen, in bestimmten Netzwerken ganz besonders früh es zu solchen Schäden kommt und deswegen ist es auch eines unserer Ziele, inwieweit mit Hilfe dieser Diffusionsbildgebung es möglich ist, schon vor dem Ausbruch von Demenzsymptomen die Erkrankung nachzuweisen."

Yvonne Herber ist zwar schon erkrankt. Allerdings in einem recht frühen Stadium. Wenn er sie von jetzt an die nächsten Jahre weiter begleitet, liefert das wertvolle Basis-Daten für seine Netzwerk-Theorie, hofft David Prvulovic. Was er jetzt schon sagen kann: Die markanten, großen Nervenbahnen sind im Gehirn von frühen Alzheimer-Patienten überraschenderweise besonders aktiv.

"Also, die Areale, die Bestandteile bestimmter Netzwerke sind, arbeiten zu stark zusammen, sind also übermäßig stark gekoppelt. Und diese übermäßige Kopplung findet man vor allem in einem bestimmten Ruhenetzwerk im Gehirn, das besonders dann aktiv ist, wenn man an nichts Bestimmtes denkt, also im Sessel sitzt und ein bisschen tagträumt, keine bestimmte Aufgabe hat, die man in diesem Moment lösen muss, dann ist dieses so genannte Ruhenetzwerk ganz besonders aktiv."

"Frau Herber, können Sie mich hören? Wie angekündigt, kommt jetzt diese Ruhemessung. Bitte einfach die Augen offen halten und auf den Punkt schauen, der auf dem Bildschirm erscheint. Dabei bitte an nichts Besonderes denken."

Yvonne Herber ist der erste junge, tatsächlich an Demenz erkrankte Mensch überhaupt, den David Prvulovic für seine Alzheimerstudie untersucht. Ansonsten arbeitet er mit bislang gesunden Probanden – vor allem Studenten, die er über Aushänge am Schwarzen Brett für die Teilnahme an seiner Studie gewinnen konnte. Sie alle durchlaufen einen festes Programm aus Gedächtnistests, Blutuntersuchungen und MRTs. Der Ansatz ist nur einer von mehreren Forschungsvorhaben weltweit, um die Früherkennung bei Alzheimer voranzutreiben. Im Frühjahr 2011 schaffte es zum Beispiel ein Team der Uni Leipzig, Amyloid-Plaques im Gehirn älterer Patienten erstmals mit Hilfe der Positron-Emissions-Tomographie sichtbar zu machen. Andererseits zeigen Autopsien: Rund ein Drittel aller älteren Menschen hat Plaques im Gehirn - die meisten bleiben zu Lebzeiten trotzdem geistig völlig fit. Plaques als Früherkennungsmarker taugen offenbar nur bedingt.

In Frankfurt setzt man daher auf die neuronalen Netzwerke. Eine abnorm hohe Aktivität der Nervenbahnen scheint ein wichtiges und eindeutiges Alarmzeichen zu sein, meint David Prvulovic. Tatsächlich waren bei einigen der jungen Studenten, die er getestet hat, diese Netzwerke besonders aktiv. Doch es fehlt der Beweis, dass das wirklich ein Frühzeichen von Alzheimer ist. Um den hieb- und stichfest liefern zu können, müsste der Forscher jetzt unendlich viel Geduld beweisen. Und abwarten, ob diese verdächtigen Probanden wirklich einmal Alzheimer bekommen. Diesen Weg kann man abkürzen. Helfen sollen dabei ganz besondere Alzheimerpatienten, nämlich jene seltenen Fälle, die ein Alzheimergen in sich tragen.

Prvulovic: "Mit Hilfe von solchen Menschen, wenn sie an diesen wissenschaftlichen Untersuchungen teilnehmen, wird es möglich sein, diese Biomarker noch viel schneller zu validieren und sie als hilfreiches Instrument zu etablieren."

Drei Gene sind bekannt. Sie heißen Presenilin 1, Presenilin 2 und APP. Wer eines dieser Gene trägt, bekommt Alzheimer – und zwar mit Sicherheit. Ideale Testpersonen für David Prvulovics Netzwerk-Theorie wären also Menschen, die zwei Voraussetzungen erfüllen. Erstens: Sie tragen ein Alzheimergen. Und zweitens: Sie sind noch nicht erkrankt. Bei einem solchen Probanden weiß Prvulovic von Anfang an: In ihm tickt eine Art Alzheimer-Uhr, präzise und unaufhaltsam. Und das schon viele Jahre, bevor das Gedächtnis anfängt zu schwinden.

"Diese Demenzformen haben den Vorteil, dass man durch eine relativ einfache genetische Untersuchung tatsächlich zu jedem beliebigen Lebenszeitalter, also rein theoretisch direkt nach der Geburt sagen kann: Dieser Mensch hat diese genetische Veränderung und wir wissen, dass diese genetische Veränderung zu 100 Prozent zu einer Demenz führen wird und man kann sogar das Alter, in der diese Demenz eintritt, relativ genau berechnen auf plus minus wenige Jahre."

Die Alzheimer-Gene lösen die Krankheit meist schon mit Anfang 40 aus. David Prvulovic sucht jetzt genau solche Patienten. Doch das ist nur der erste Schritt. Noch interessanter für ihn sind deren Kinder. Sie könnten das Gen geerbt haben, sind aber noch lange nicht krank. Eine einmalige Chance für die Früherkennungsforschung. - Und ein ethisch äußerst heikles Unterfangen.

"Man muss auch eine Gefühl dafür haben als Arzt, ob so eine Information jemanden in die Verzweiflung treiben würde, möglicherweise könne jemand, der psychisch labil ist, sich etwas antun. Das muss man schon einschätzen und den Patienten auch gut beraten, was diese genetische Untersuchung betrifft, aber das tun wir auch."

Hans Herber: "Für uns war das eigentlich eine selbstverständliche Sache. Das dient uns auch, diese Untersuchung. Wir arbeiten da ja auch sehr gut zusammen mit der Uniklinik. Das ist schon eine gute Sache, dass wir dann Klarheit haben, ob das von den Genen kommt, wie auch immer. Das passt schon."

Gedächtnisambulanz der Uniklinik Frankfurt. Yvonne Herber hat heute einen Termin zur Blutabnahme. Sie ist mit 42 viel zu jung für "normales" Alzheimer. Gehört sie zu den Trägern eines Alzheimer-Gens? Das hätte weitreichende Folgen für die Familie. Denn solch ein Gen würde mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Kinder weitergegeben. Also auch an Marc, den 12jährigen Sohn der Herbers. David Prvulovic hatte den Bluttest angeraten. Hans und Yvonne sollten sich in Ruhe überlegen, ob sie das Ergebnis wissen wollten.

Marc Herber: "Habe ich mir Anfang gar nicht so richtige Gedanken drum gemacht, aber jetzt wird mir dann schon bewusst, dass das schon für mich ein Schlag wäre, also wenn es jetzt heißen würde, es ist eine genetische Sache, es ist vererbbar, dann hätte ich natürlich ein Problem zusätzlich, dann hätte ich eine weitere Angst in mir drin haben, weil das wäre fatal."

Yvonne Herber: "Na ja, ich habe vorwiegend Angst, dass der Marc dann eventuell auch demenzkrank wird."

Hans Herber: "Sollte dieser Befund negativ sein, dann ist es ja relativ sicher, dass der Marc das nicht bekommt. Ansonsten hätten wir schon ein komisches Gefühl"

"So Frau Herber. Wir müssen uns an die formalen Voraussetzungen halten und die sehen vor, dass nach dem Gendiagnostik-Gesetz auch eine Einverständniserklärung von Ihnen unterschrieben wird, dass Sie freiwillig dem zustimmen, dass diese Genanalyse gemacht wird. Und Sie sind damit einverstanden, dass das Untersuchungsmaterial dann auch weiter für wissenschaftliche Zwecke eingesetzt werden kann und dann auch weiter bei uns aufbewahrt werden kann. Dann würde ich Sie bitten, Ihr Einverständnis hier mit einer Unterschrift anzuzeigen. OK, vielen Dank. Dann geben Sie mir doch mal bitte Ihren linken Arm. Geht es noch?"

"Ja."

"Wir sind auch fertig. So, mal fest drauf drücken, bitte. "

David Prvulovic wird das Blut jetzt an die Universität Gießen schicken, dort ist ein Labor, das auf solche Analysen spezialisiert ist. Jetzt heißt es erst einmal warten, einige Wochen vermutlich. Eine schwierige Zeit für die Herbers:

Yvonne Herber: "Von daher habe ich schon ein klein bisschen Angst, wobei diese Früherkennung und wenn man das wüsste, die Forschung weiter läuft, dann auch viel mehr Möglichkeiten hätte, den Marc zu schützen, das wäre ja auch wiederum gut."

Der Klinikdirektor der Frankfurter Psychiatrie Harald Hampel sieht in dem Gentest mehr Vor- als Nachteile:

"Wir sind natürlich verpflichtet, den Patienten möglichst frühzeitig beizustehen. Und indem die Diagnose vermieden wird, gehen viele Patienten allein und ununterstützt durch diese Phase. Das gilt ja auch für viele andere chronische Krankheitsbereiche wie Tumorerkrankungen, wo heute niemand mehr sagen würde, wir verzichten auf eine Diagnostik, wenn Verdacht auf einen Tumor besteht."

Doch der große Unterschied ist: Bei einem Tumor können Patienten wenigstens auf Heilung hoffen, bei Alzheimer derzeit nicht. Und jedes Wissen um eine unheilbare Erkrankung ist eine riesige Belastung. Wie damit weiter leben? Im Falle der Familie Herber ist David Prvulovic zuversichtlich:

"Zumal man ja sagen muss, dass die Erkrankung schon ausgebrochen ist und es jetzt letztlich für Frau Herber selbst jetzt keine wesentliche Veränderung geben würde. Die einzige Veränderung, die sich ergeben würde, wenn man jetzt so eine Mutation finden sollte, wäre eine mögliche Auswirkung auf die Kinder. Das wäre ein weiterer Schritt oder weiteres Problem. Da müsste man sich überlegen, auch mit der Familie sehr intensiv beraten und auch sprechen, ob eine genetische Untersuchung bei dem Kind durchgeführt wird."

Es ist vor allem ein Argument, mit dem Ärzte Betroffene zur Mitarbeit bewegen: Die neue Forschung könnte den langersehnten Durchbruch bringen. Wenn schon nicht für die Betroffenen selbst, dann zumindest für ihre Kinder. Nichts belegt derzeit, dass die Strategie zum Erfolg führt. Doch im Moment ist es die einzige Idee, sagt ein Zusammenschluss internationaler Demenzforscher, der sich DIAN nennt. Die DIAN-Forscher sehen die genetischen Alzheimer-Patienten als eine Art Modell für Alzheimer insgesamt. Rund 15 Forschungseinrichtungen sind bisher weltweit beteiligt, gebündelt in Zentren, die in England, Australien und den USA liegen. Seit Anfang 2011 gibt es DIAN auch in Deutschland. David Prvulovic ist beteiligt, ebenso wie Frank Jessen von der Uni Bonn.

"Wenn man also so einen Mutationsträger hat, theoretisch schon als Kind oder Jugendlicher identifizierbar, kann man unglaublich früh neue Behandlungsstrategien testen bei einer Person, die mit Sicherheit einmal eine Demenz bekommen wird. Das ist ein sehr wertvoller Ansatz, wir werden auch in Deutschland über das Zentrum für neurodegenerative Erkrankungen DZNE eine ähnliche Struktur aufbauen und werden in kurzer Zeit das alles implementiert haben und in wenigen Jahren sicherlich viele Personen mit solchen Mutationen untersuchen."

Die DIAN-Kollegen in Übersee sind schon ein Stück weiter. Rund 150 Patienten sind bereits registriert. Und die Forscher suchen weiter, teilweise auch in entlegenen Winkeln der Welt. In Kolumbien zum Beispiel gibt es ein Bergdorf, in dem jeder Zweite ein genetisches Alzheimer bekommt. Offenbar ist der Verwandtschaftsgrad untereinander sehr hoch. Genau solche Alzheimer-Cluster sind ideal für DIAN. In dem Bergdorf versorgt jetzt ein örtlicher Arzt die Menschen mit Alzheimer-Medikamenten, auch solchen, die in Therapiestudien bei gewöhnlichem Alzheimer bereits versagt haben. Ähnliches werden auch die DIAN-Forscher machen, allerdings unter wissenschaftlich exakt kontrollierten Bedingungen.

Es hat länger gedauert als erwartet, fast sechs Monate. Doch dann ist der Gentest ausgewertet. Hans und Yvonne Herber haben einen Termin an der Universität Gießen.

Yvonne Herber: "Gemischte Gefühle. Ich hoffe, dass der Marc es nicht kriegt, das ist mir das Wichtigste."

Das Ergebnis mitteilen wird Professor Ulrich Müller, der Leiter Humangenetik.

"Guten Tag, Müller mein Name."

Hans Herber: "Hallo."

Ulrich Müller fragt zunächst, ob in der Familie Alzheimer schon vorkam. Weder Hans noch Yvonne Herber konnten bei ihren Recherchen Verwandte finden, die den Verdacht auf eine erbliches Alzheimer stützen. Müller:

"Es spricht trotzdem einiges dafür, dass das der Fall ist, weil die Erkrankung bei Ihnen sehr früh ausgebrochen ist. Deswegen wurde ein genetischer Test bei Ihnen durchgeführt. Und tatsächlich ist eines dieser drei Gene verändert. Und damit ist das jetzt zumindest auch bewiesen, dass es eine der seltenen, monogenen, also nur von einem Gen abhängigen Erkrankungen ist."

Hans Herber: "Und das würde jetzt für den Marc bedeuten, für unseren Sohn?"

Ulrich Müller: "Ja, das würde diese Situation bedeuten, also die 50-50 Wahrscheinlichkeit, dass er es geerbt hat oder dass er es nicht geerbt hat."

Hans Herber: "Also kann man jetzt in Bezug auf unseren Sohn nicht sagen, in welche Richtung das läuft?"

Ulrich Müller: "Man kann es nicht sagen."

Hans Herber: "Wollen wir uns erst mal entspannen, Yvonne, dass du Luft kriegst. Vielen Dank, noch einmal."

"Man hat jetzt die Gewissheit, dass die Yvonne diese Krankheit definitiv hat, das ist Fakt jetzt durch diese Genanalyse. Bei dem Marc - steht offen. Ich geh mal davon aus, dass er es nicht bekommt. Und wie gesagt, die Forschung ist dran. Wenn er 18 ist, könnte er rein theoretisch diesen Test machen. Schauen wir mal. Da will ich ihn auch jetzt gar nicht mit konfrontieren, sinnlos, weil wie gesagt, ich bin der festen Überzeugung, dass er es nicht bekommt."

Das Gendiagnostik-Gesetz schreibt vor, dass an Kindern nur Gentests vorgenommen werden dürfen, wenn es auch ein Heilmittel für die Erkrankung gibt. Marc muss daher mit 18 selbst entscheiden, ob er einen Test will. Yvonne Herber wird derzeit weiter von der Uniklinik Frankfurt betreut. In wenigen Wochen entscheidet sich, ob sie an der ersten DIAN-Medikamentenstudie teilnehmen wird. Bisher wurden Menschen mit genetisch bedingtem Alzheimer von sämtlichen Therapiestudien ausgeschlossen, da Pharmaunternehmen ihre Medikamente ausschließlich auf normale Alzheimerpatienten zuschneiden wollten. Frank Jessen von der Uni Bonn:

"DIAN hat jetzt das Ziel, spezielle Studien für diese Patienten aufzulegen, die dann so designed sind, dass sehr junge Patienten da rein können, diese Therapiestudien werden jetzt geplant für DIAN. Also die erste Phase war eine Beobachtungsstudie und jetzt kommt die Therapiestudie."

Mitte des Jahres, so der Plan, werden erste Wirkstoffe getestet. Vielleicht auch eine Hoffnung für Familie Herber. Hans Herber:

"Aus meiner Sicht wäre das Schönste, wenn wir diesen Krankheitsverlauf in dem Stadium so lange aufhalten könnten, wie nur denkbar. Das heißt, dass die Yvonne zwar die Krankheit hat, an diesem Punkt jetzt, aber dass sie jetzt wegen mir zehn, 15 Jahre stagniert und dass bis dahin die Forschung vielleicht so weit ist, dass man ihr wieder helfen kann. Das wäre... Das ist ein Traum halt. Oder?"

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