Dienstag, 19. März 2024

Archiv

Radiolexikon Gesundheit
Neugeborenen-Screening

Kaum sind Neugeborene auf der Welt, schon sind Hebammen und Ärzte da und schauen nach Herzfrequenz, Atmung, Hautfarbe, Reflexen und dem Muskeltonus. Und nur 48 Stunden später stehen schon die nächsten medizinischen Tests auf dem Programm und zwar beim Neugeborenen-Screening. Dabei geht es um zwölf eher seltene Hormonstörungen und Stoffwechselkrankheiten.

Von Mirko Smiljanic | 25.04.2017
    Ein neugeborenes Baby streckt die Zunge raus.
    Neugeborene werden auf eine ganze Reihe von Krankheiten getestet. (imago/MiS)
    Klinikum Leverkusen, Kreißsaal. Wenig Betrieb an diesem Mittwochvormittag. In den frühen Morgenstunden hat eine Frau Zwillinge entbunden, vor wenigen Minuten bekam eine 33-Jährige ihr erstes Kind.
    "Das ging relativ schnell, sie hat einen guten Spontanpartus gehabt, Mutter und Kind sind wohlauf, das Kind liegt jetzt auf ihrer Brust und darf kuscheln", erklärt die Hebamme Christina Schädlich. "Wir achten natürlich darauf, dass das Kind schön warm bleibt, dass die Atmung und die Herzfrequenz schön stabil sind, dass es der Mama gut geht. Wir warten jetzt noch auf die Nachgeburt und schauen da natürlich nach Rissverletzungen und nach Blutungen bei der Mutter und dass es dem Kind gut geht."
    Zwölf Hormonstörungen und Stoffwechselkrankheiten im Visier
    Erste medizinische Tests zeigen keine Auffälligkeiten, Kind und Mutter sind erschöpft aber wohlauf. Damit sind die Untersuchungen aber keineswegs erschöpft. In 48 Stunden steht das "Neugeborenen-Screening" auf dem Programm. Bei diesem Screening haben Ärzte zwölf Hormonstörungen und Stoffwechselkrankheiten im Visier. Die meisten sind so selten, dass nur Fachleute ihre Namen kennen: die Ahornsirupkrankheit, die Galaktosämie, der MCAD-Mangel und so weiter. Zwei Krankheiten sind bekannter: Die Mukoviszidose – sie wurde 2016 mit auf die Liste genommen – und die Unterfunktion der Schilddrüse.
    "Eine Hypothyreose, Häufigkeit 1:4.000, also nicht selten, wird in diesem Screening mitgetestet. Eine Unterfunktion der Schilddrüse über vier, fünf, sechs Wochen nicht oder zu spät erkannt führt schon dazu, dass diese Kinder kein Abitur mehr machen."
    Warmes Wasser beim Neugeborenen-Screening
    Privatdozent Dr. Joachim Eichhorn, Direktor der Klinik für Kinder und Jugendliche am Klinikum Leverkusen. Mittlerweile liegen Mutter und Kind – der Kleine heißt Esad Osman – auf der Säuglingsstation. Die junge Mutter hat die Entbindung gut überstanden.
    "Alles gut verlaufen, alles bestens."
    Jetzt wartet sie mit ihrem Sohn auf die Kinderkrankenschwester, Gabriele Pfau.
    "Wir machen jetzt die 48-Stunden-Kontrolle, das ist eine Blutentnahme, die wird bei allen neugeborenen Säuglingen in den ersten zwei Lebenstagen abgenommen. Entweder machen wir das hier, wenn die Frauen ambulant entbinden, dann macht das in der Regel der niedergelassene Kinderarzt oder eine Hebamme mit Zulassung, hier in der Klinik machen das Kinderkrankenschwestern und Hebammen", erklärt Gabriele Pfau während sie Wasser handwarm einstellt. Warmes Wasser ist wichtig beim Neugeborenen-Screening.
    "Ich werde die Füßchen ein bisschen wärmen, damit das Gewebe gut durchblutet ist und das Blut dann auch leichter fließt, das ist für das Kind ein bisschen angenehmer, (Wasser rauscht), guck Mal, die Füßchen schön baden, ah, das ist schön warm, da muss man nicht meckern (Baby meckert), ja, das ist gut."
    Krankheiten sind vergleichsweise selten
    Nach wenigen Minuten legt sie Esad Osman auf den Tisch und beginnt mit dem unangenehmen Teil der Untersuchung.
    "So, jetzt werde ich Dir mal in die Füßlein pieken, das ist unangenehm, ja, jetzt nehm ich hier die Röhrchen ab für den Bilirubinwert, den messen wir jetzt auch das erste Mal blutig, (Kind schreit),… ja, schimpf Du ruhig, so, einmal, gleich sind wir durch."
    Das Blut wird auf eine Karte mit fünf Punkten gestrichen.
    "Die werden betropft bis zum Kreis hin, dass sie richtig schön durchtränkt sind, bis zur anderen Seite, da ist ja die Schrift drauf und die Information zu dem Baby, die wievielte Schwangerschaftswoche und das Geburtsgewicht und dann wird das ins Labor geschickt."
    Alle beim Neugeborenen-Screening untersuchten Krankheiten sind vergleichsweise selten, in ihren Verläufen aber so schwer, dass sofortige medizinische Hilfe notwendig ist.
    Sonderfall Mukoviszidose
    "Und wenn er jetzt ein bisschen meckert, dann ist das auch okay, das ist ein gesundes Verhalten auf diese Reaktion, (Baby meckert), er meckert schon ganz ordentlich, das Baby darf so reagieren, er hat eine schöne Muskelspannung, ihr macht das richtig gut ihr beide."
    Ein Sonderfall beim Neugeborenen-Screening ist die Mukoviszidose, so Klinikdirektor Joachim Eichhorn.
    "Die Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die ist weder vermeidbar noch behandelbar, und das sind die anderen 12, 14 Erkrankungen, die wir in diesem Standardscreening mit dabeihaben, die sind zum Teil vermeidbar und die sind behandelbar. Bei der Mukoviszidose ist es lediglich so, dass wir die Erkrankung frühzeitig erkennen und damit die Komplikationen verzögern."
    Die Teilnahme am Neugeborenen-Screening ist freiwillig. Dies gilt vor allem für Mukoviszidose-Untersuchungen. Sollte sich bei einem Kind der Verdacht auf diese nicht heilbare Atemwegskrankheit bestätigen, wären immer auch Rückschlüsse auf die Eltern möglich, Mukoviszidose wird vererbt. Weil es ein Recht auf Nichtwissen gibt, müssen Eltern dem Screening in jedem Fall zustimmen. Medizinisch sinnvoll ist das Screening auf jeden Fall, so Eichhorn, es kann dem Kind viel Leid ersparen.
    "(Kind meckert) So perfekt, das habt ihr aber gut gemacht. So, dann würde ich Sie bitten, dass sie ihn noch einmal stillen, zum Trost. Das wäre sehr schön."