Sarah sitzt am Küchentisch und malt. Ein munteres Mädchen mit wachen Augen, hin und wieder zeigt es ihrer Mutter das Bild. Nichts deutet darauf hin, dass die Vierjährige schwierige Zeiten hinter sich hat.
"Die Schwangerschaft war von Anfang an etwas holprig", erinnert sich Sarahs Mutter. "Verdacht auf Down Syndrom, was dann durch so einen Praena-Test untersucht wurde, durch eine Untersuchung, wo kindliche DNA im mütterlichen Blut untersucht wird, da kam dann raus, nein, ist nichts, aber ich wurde die gesamte Schwangerschaft das Gefühl nicht los, dass da was nicht stimmt."

Sarahs Eltern und ihr älterer Bruder leben im Großraum Berlin, zurzeit wohnt das Mädchen aber mit seiner Mutter in einer Münchner Wohnung, die das Dr. von Haunersche Kinderspital der Ludwig Maximilian Universität München Eltern und Kindern bei einer längeren Behandlungsdauer zur Verfügung stellt. Seit zwei Jahren wird Sahra an der Universitätskinderklinik von Lungenspezialisten betreut, das Atmen fiel ihr vom ersten Tag an schwer.
"Sie hatte ganz stark erhöhte Atemfrequenz, ganz schlechte Sättigungswerte und hatte dann ein sogenanntes Atemnotsyndrom, was die Frühchen auch haben und ist dann als erstes bei uns auf die Kinderintensiv gekommen für zwei Wochen. Sie wurde da nicht beatmet, sie hatte da so ein Pustesauerstoff in der Nase, um ihr das Atmen zu erleichtern. Das wurde dann immer etwas weniger, dann hatte sie normalen Sauerstoff, dann kam sie weg vom Sauerstoff und konnte dann auch vernünftig trinken, zwar nur aus der Flasche, Brust ging nicht so gut, aber das ging dann. Und nach zwei Wochen an meinem Geburtstag durfte sie dann nach Hause."

Ende gut, alles gut? Leider nein! Was folgte, war für Sarah und ihre Eltern eine Tortur. Nach einer Woche bekam das Mädchen hohes Fieber, war wieder schweratmig, hatte Hautausschläge und blutigen Stuhl. Sofort kam sie zurück ins Krankenhaus, aus dem sie aber nach wenigen Tagen einigermaßen stabil entlassen wurde. Kaum zu Hause, traten die Symptome wieder auf, also überwies ihre Kinderärztin den Säugling noch einmal ins Krankenhaus und so weiter. Monatelang pendelten Sarah und ihre Mutter zwischen dem eigenen Zuhause und Kliniken. Eine Erklärung für das Auf und Ab hatte niemand.

PD Dr. Fabian Hauck, Oberarzt am Dr. von Haunerschen Kinderspital, München:

"Der Arzt, der einen oberflächlichen Kontakt zur Patientin hat, was sicher bei vielen gewöhnlichen Erkrankungen auch ausreicht, die Patientin sieht, stellt eben dann fest, Fieber, Atemnot, und stellt dann die Diagnose Lungeninfektion zum Beispiel. Wenn er es schafft, aufgrund der Struktur oder des Langzeitverlaufs die gesamte Geschichte oder zumindest einen längeren Zeitraum der Erkrankung zu überblicken, dann wird er denken, das passt so nicht, das ist etwas, was ich so nicht kenne, so nicht verstehe."

Den Langzeitverlauf von Sarahs Krankheit hatte zu der Zeit aber niemand im Blick, die Ursachen von Fieberschüben und Schweratmigkeit, von Hautausschlägen und blutigem Stuhl kannte keiner ihrer Ärzte. Immerhin kamen Mediziner in einer weiteren Fachklinik zu einer Diagnose: Sarah leide an einer Lungenerkrankung mit dem Namen pulmonale Alveolarproteinose, bei der sich Substrat in der Lunge ansammelt, das normalerweise Fresszellen aus dem Knochenmark abbaut.
"Dieser Abbau war gestört und somit liefen die Lungenbläschen zu mit diesen Produkten und konnten ab einem gewissen Moment nicht mehr genügend Gasaustausch gewährleisten."
"Dann hat uns unser Arzt in eine der wenigen Kliniken, die Sarah behandeln kann, überwiesen, dann sind wir nach München geschickt worden zur sogenannten bronchoalveolären Lavage."
"Das heißt, Sarah hat eine Vollnarkose bekommen, wurde intubiert, das heißt, sie hat einen Schlauch durch den Mund in die Luftröhre bekommen, und dann wurde da in der Tat Wasser reingespült und wieder abgesaugt, wiederholt so lange, bis es wieder klar war. Das heißt, die ersten abgesaugten Portionen waren noch so milchig-trübe, das hat man dann so lange wiederholt, bis es klar war oder ausreichend klar war, also hat die Lunge so, wie man sich vorstellt, ausgespült."

Für Sarah eine ausgesprochen belastende Maßnahme, von Therapie zu sprechen, verbietet sich fast. Allen war klar, dass möglichst rasch die Ursache der pulmonalen Alveolarproteinose gefunden werden muss. Ohne heilende Therapie, so die Prognose, würde sie ihre Kindheit kaum überleben.

Die richtige Spur führte Fabian Hauck schließlich zu einem Gendefekt, der dafür verantwortlich ist, dass Sarahs Immunsystem nicht richtig arbeitet. Dafür untersuchte er die Gene Sarahs nach Veränderungen, die Sarahs Krankheit möglicherweise auslösen. Tatsächlich fanden die Münchner Mediziner ein solches Gen. Es heißt OAS1 und ist verantwortlich für die Fresszellen, die das Sekret in Sarahs Lunge normalerweise abbauen.
"Und diese Fresszellen kommen aus dem Knochenmark, werden da produziert und wandern in die Lunge ein, sodass wir sagen konnten: Wenn wir Sarah Knochenmark transplantieren, dann wird sie gesunde Fresszellen machen können, und die können ihr dann die Lunge aufräumen und wir müssen sie nicht mehr lavagieren."

In einem aufwändigen Verfahren wird zunächst Sarahs eigenes Knochenmark mit Chemotherapien zerstört, anschließend bekommt sie das Knochenmark eines gesunden Spenders über einen Blutkatheter infundiert. Für das Münchner Ärzteteam, vor allem natürlich für Sarahs Mutter, muss es wie ein Wunder gewesen sein: Sarahs Zustand verbessert sich rasant, nach vier Jahren schwerer Krankheit ist sie gesund!
"Also man hat wirklich von Tag zu Tag eine deutliche Besserung verspürt. Drei Wochen nach der Transplantation war sie frei vom Sauerstoff, sie war immer mehr belastbarer, konnte immer besser laufen, immer besser essen, spielen, insgesamt geht es ihr wirklich gut."